Каролина хочет, чтоб её понимали
Диагноз: Недифференцированная задержка психоречевого развития. Расстройство аутистического спектра. Общее недоразвитие речи I уровня. Симптоматическая эпилепсия.
Необходимо: 89 000 рублей на проведение генетического анализа и обследования
Если 6-летняя Каролина Шахбазова хочет кушать, она молча берет в руки тарелку. А вот если ей холодно ночью, не всегда догадается укутаться в одеяло. Или если жарко в машине, она не попросит маму расстегнуть ей куртку или приоткрыть окошко. Из-за задержки психоречевого развития девочки, ее родителям приходится буквально читать Каролинины мысли и предсказывать будущее. Иначе никак.
Поговорить о болезни Каролины с ее мамой Кирой сложно. В трубке постоянно слышен детский голос. "Это дочка потеряла заколку. А теперь она просит найти резинового крокодила".
Каролина говорит не словами. Слогами, звуками. Кира ее не понимает. Скорее догадывается, ловит смысл по интонации. Если ошибается - в трубке слышен плач. Если угадывает - у нас появляется еще минут 10, чтобы поговорить.
"До полугода у меня был самый обычный ребенок. Головку держала, сидела, гулила, а потом началась эпилепсия". То, что у дочки эпилептические приступы, мама провизор и папа стоматолог поняли не сразу. Да и невролог в больнице наверняка не была уверена. Каролина замирала, закатывала глаза, сжимала кулачки и начинала энергично кивать головой. Серия из десяти кивков - затем перерыв. И так по 20 приступов в день.
Уже позже Кира узнала, что каждая такая серия отбрасывала ее девочку в развитии на неделю назад. Сжигался мозг. Обнулялись все навыки. Недели отщелкивали одна за другой. Каролина перестала двигаться и спать. Три дня подряд только кричала. Только через полгода эпилептологам удалось подобрать лекарство и блокировать приступы. В годик Каролина заново начала учиться сидеть, ходить, говорить. Если с первым и вторым дела теперь обстоят неплохо, то речь у ребенка так и не сформировалась. Никак не получается у девочки "выйти" на слова.
Задержка психоречевого развития и нарушения аутистического спектра - такой диагноз в больничной выписке. Это значит, что ребенок не только не может сказать, но и не всегда понимает, что говорят ему. На бытовом уровне коммуникацию в семье отточили и автоматизировали. А вот "на людях" всякое бывает. Особенно тяжело Кире приходится в дочкой в магазинах, где детское "купи-купи", помноженное на болезнь, провоцирует самые ужасные сценарии. "Всем же не объяснишь, что ребенок болен, что это не просто каприз и истерика от дурного воспитания". Не объяснить соседям, почему у Каролины долгое время был нарушен график и она спала днем, а играла и шумела по ночам. Дом многоквартирный, стены тонкие и отношения с некоторыми соседями напряженные.
При этом Каролина ласковый и дружелюбный ребенок. Обожает обниматься и целоваться. Шахбазовы не теряют надежды, занимаются дочкой. Возят на развивашки, к дефектологу, психологу... Но многое Каролине нельзя. Любая излишняя активность, новый препарат, эмоциональная или физическая нагрузка могут спровоцировать задремавшую эпилепсию. Небезопасен даже поход в бассейн и логопедический массаж. "Она у вас хрустальная - не дышите на нее," - объяснили родителям врачи. А еще добавили, что не исключают у ребенка генетическую болезнь. Надо сдать дорогостоящий анализ. Он поможет разобраться и подобрать правильную терапию.
И родители конечно схватились за эту последнюю соломинку, потому что они одни видят едва ощутимую динамику в развитии дочки. Еще полгода назад Каролина не хотела выходить из квартиры на улицу. Теперь с удовольствием гуляет на детской площадке. Она научилась понимать слово "тише" и стала понижать голос. А еще она научилась ждать. Минуту, две, десять. Пока ее мама рассказывает по телефону, что в их школе может быть появится ресурсный класс и дочка в него пойдет. Что она как медик все понимает, но как мама рада любым результатам и малейшим подвижкам. Что в семье работает один муж, да и тот на полставки. Что без нашей помощи никак.
Впрочем, понять Киру можно и без лишних слов.
Автор: Дарья Добрина
Яблонская Мария Игоревна, врач-генетик, Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник НИКИ педиатрии им. Вельтищева:
"У ребенка наблюдается недифференцированная задержка психоречевого развития. Каролина наблюдается у невролога и эпилептолога. На ЭЭГ сохраняется эпиактивность, отмечаются аутистические черты поведения, имеются нарушения сна, нет динамики в речевом развитии. Не сформированы навыки самообслуживания.
Так как поражение ЦНС у ребенка наблюдается не с рождения и отмечался регресс в психическом развитии на 1 году жизни, следует искать наследственно обусловленное заболевание. В этих целях рекомендуется сдать генетический анализ".