«12 месяцев». Врожденный амавроз Лебера. Часть вторая: слепая Цындыма
Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе. Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех публикаций: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, пациенткой истории и истории самого заболевания. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев. Второй цикл статей посвящен врожденнму амаврозу Лебера. И сегодня — вторая часть цикла, история реального пациента (первая часть — тут).
В преддверии новогодних праздников город заметно преображается: повсюду гирлянды, рождественские елки, украшенные затейливыми игрушками и шарами. В этом году, смотря на них, я вспоминаю слова слепой женщины о том, что одна из самых прекрасных вещей, которую она когда-либо видела — это елочные украшения. Эту слепую женщину зовут Цындыма, ей 51 год и уже 26 лет у нее нет возможности увидеть насколько красив город накануне Нового года и Рождества. У нее редкое генетическое заболевание — врожденный амавроз Лебера, который приводит к резкому ухудшению зрения с рождения и полной слепоте в юном возрасте. Однако история ее жизни — это не рождественское чудо, а пример настоящей стойкости, силы духа и стремления быть счастливой, несмотря ни на что. Сегодня она успешная радиоведущая, окончившая самый престижный ВУЗ страны — МГУ, жена, мама двоих детей и уже бабушка.
Цындыма родом из маленького села в Забайкальском крае, она родилась в семье простых колхозников, у которых не было проблем со здоровьем и они представить себе не могли, что у ребенка могут быть проблемы со зрением. Когда девочке было полгода, мама стала замечать, что ребенок иногда не реагирует на игрушки и заостряет внимание на ярком источнике света. Мама сразу поняла, что со зрением что-то не так, обратилась к врачам и те практически сразу поставили диагноз пигментный ретинит.
Предположения о том, что заболевание имеет генетическую природу и родители носители “неправильного” гена, в то время еще не было и через полтора года у Цындымы появилась младшая сестренка. Врачи не предполагали, что это же заболевание будет и у нее, но, увы, это случилось.
«О том, что заболевание наследуется, что родители — носители патологического гена, мы узнали лишь во взрослой жизни. К тому же в детстве мы и не подозревали, что слабое зрение приведет к слепоте», — говорит Цындыма.
В детстве Цындыме диагностировали тридцатипроцентное зрение, у ее сестры оно составляло 40%. Это означает, что девочке удавалось видеть только триверхние строчки при офтальмологическом осмотре. Силуэты, цвета различаются, но вблизи предметы расплывались, особенно буквы.
«Мне было трудно читать в школе — узкое поле зрения не позволяло это делать быстро. Училась я немного хуже, чем сестра, но тоже без троек. В первый класс я пошла в своей деревне в общеобразовательную школу, но было очень трудно: вроде видишь, но строчки в тетради то сливались, то разъезжались, трудно было читать при слабом освещении. И врачи рекомендовали родителям отдать нас в спецшколу для слабовидящих, которая располагалась в 700 км от дома. В результате мы переехали в Улан-Удэ, откуда было проще добираться туда. Когда-то эта школа была для слепых, поэтому там сохранились книги, напечатанные шрифтом Брайля. Мы тогда совсем не знали, для чего эти книги — мы их использовали для того, чтобы оборачивать свои учебники. И вот однажды нас отвезли на экскурсию в Читу, где показали нам учебно-производственное предприятие ВОС, где работают слепые и вечернюю школу, где обучают по Брайлю. Там были рельефно-графические наглядные пособия, до сих пор помню карточку, где по Брайлю было написано «Анаконда — самая длинная змея», я навсегда запомнила этот факт. И мы были в шоке: ничего себе, руками можно читать!» – вспоминает Цындыма.
Лучших учеников спецшколы после 9 класса отправляли в Свердловскую область в 10-11 класс, где была еще и профессиональная подготовка: детей обучали на программистов, литераторов и массажистов. И Цындыма решила поехать учиться массажу. В начале учебного года надо было пройти медосмотр, в ходе которого обнаружилось, что зрение упало уже до 20%!
«У меня была такая паника, что я приперла в прямом смысле слова к стенке врача-офтальмолога: как же так, я же видела 30%, а сейчас всего 20%, неужели я когда-нибудь вообще перестану видеть? И ему некуда было деться, он сказал: правда. Для меня в 17 лет это было тяжело. Я погоревала пару дней, поплакала, и в надежде, что это будет нескоро, стала жить. Когда я заканчивала школу, читать было все труднее. Мне помогал весь класс. Учительница предложила остаться еще на один год, чтобы научиться читать по Брайлю, но я не захотела «терять» время, и в итоге закончила школу совершенно безграмотной. Конечно, профессию массажистки я получила, писать как-то могла, читать уже совсем сложно было, но с работой справлялась прекрасно. Сразу после школы я вышла замуж за молодого человека, тоже слабовидящего. Через год у нас родилась дочь. Мы устроились в поликлинику в Улан-Удэ массажистами, потом я пошла оттуда в декретный отпуск — в первый, затем во второй. Опасность, что дети родятся с таким же нарушением, была предельно мала. И у наших детей, и у внуков все хорошо, и у племянников, детей сестры, тоже все в порядке», — продолжает Цындыма.
Казалось, что к слабому зрению она уже адаптировалась, и жизнь шла своим чередом, подрастала дочь, но в 22 года случился переломный момент, разделивший все на до и после. Она пошла привычным путем в магазин и при попытке перейти дорогу, поняла, что не может попасть в промежуток между металлическими ограждениями. Была паника. Она обратилась к брату мужа, который работал офтальмологом, он назначил ей много препаратов: антикоагулянты, сосудорасширяющие, витамины… Какое-то время женщина их принимала, но потом поняла, что игра не стоит свеч: можно оттянуть падение зрения на месяцы, полгода, но не навсегда. И она бросила поддерживающую терапию.
“Сегодня о том, что бросила поддерживающую терапию, можно только пожалеть”, — говорит Цындыма. Сейчас разработана терапия, она называется генетической ,и это лечение способно остановить прогрессирующую потерю зрения. Об этой терапии Цындыма узнала из Фейсбука, где объявили отбор пациентов с пигментным ретинитом и амаврозом Лебера, подходящих для инъекции Люкстурны (так называется этот геннотерапевтический препарат).
Цындыма говорит, что без размышлений согласилась бы на инъекцию Люкстурны – сегодня это единственный зарегистрированный препарат этого класса. И если бы ей сделали инъекции этого препарата, то первое, чтобы она хотела увидеть, если зрение восстановится – ее внуки. Она вообще положительно относится к достижениям генной терапии инженерии, так, например, без колебаний привилась «Спутником». Однако, шанс, что терапию проведут именно ей, очень мал, у нее практически не осталось сохраненных светочувствительных клеток, а их наличие является обязательным для терапии Люкстурной.
У Цындымы зрение составляет чуть больше нуля – осталось лишь ощущение солнечного света. Цындыма добавляет, что слепота не похожа просто на закрытые глаза или выключенный свет: “многие думают, что это похоже на черный цвет, который вы видите, когда закрываете глаза, но это совсем не так. Мозг и воображение постоянно работают, и образы, картинки постоянно появляются в моем сознании”.
Самое важное в ее жизни — это семья, она всегда поддерживала ее, в том числе и в поиске себя. Цындыма всю сознательную жизнь учиться и стремиться постоянно узнавать что-то новое. В 26 лет она прошла обучение в Бийском Центре реабилитации слепых — училась ходить с тростью, читать по Брайлю.
Цындыма признается, что самым трудным было принять свою зависимость от людей, но когда она научилась ходить с тростью, с собакой, началась другая жизнь. А еще Цындыма получила высшее образование – и не одно, первое еще в Улан-УДЭ в академии культуры, а второе — не какое-нибудь, она закончила МГУ им. Ломоносова.
«Говорят, туда поступают либо слишком богатые, либо слишком умные, а меня трудно отнести к тем или другим. Просто я узнала о международной стипендии Фонда Форда, он принимал заявки на послевузовское обучение в любом университете мира. Для того, чтобы победить в конкурсе, где на одно место было 20 человек, мне пришлось написать, что если получу образование, «то смогу осчастливить весь мир» (тогда я работала в общественной организации родителей детей с нарушениями зрения)», — продолжает наша героиня.
В МГУ Цындыма училась в группе с обычными студентами-иностранцами, к тому же была в ней единственной русскоговорящей студенткой. Ее специальность — управление образованием . После завершения магистратуры, она не оставила МГУ и продолжала обучение в аспирантуре, и сегодня не теряет надежду защитить кандидатскую диссертацию. Сегодня Цындыма работает редактором на радио Всероссийского Общества Слепых, ведет передачи по образованию и воспитанию людей с нарушениями зрения, а также, поддерживает и обучает семьи, воспитывающие детей с нарушениями зрения. «Это взрослые люди тяжелее переносят потерю зрения, если ребенок с рождения не видит, то и несчастным себя не считает. Слепые дети легче принимают себя — больше страдают их родные, мамы, бабушки. И реабилитация и адаптация таких детей зависят во многом от правильного подхода к воспитанию семьи и педагогов», — рассказывает Цындыма.
В свободное от работы время она обожает создавать домашний уют, особенно любит готовить, печь пироги, делать заготовки на зиму, вязать на спицах, плести макраме, читать книги, и самое неожиданное — смотреть кино. Употребление глагола “смотреть” в диалоге с ней, совсем не обижает ее и она считает глупым, когда люди пытаются избежать его в разговоре со слепыми людьми. Она любит советские фильмы, и ее муж в красках комментирует, что происходит на экране.
В настоящее время Цындыма считает, что есть проблемы хуже, чем потеря зрения – для нее самыми страшными представляются ментальные нарушения, потеря движения, потеря слуха.
«Пациентам я бы хотела пожелать не терять надежды, даже если кажется, что диагноз безнадежный», — резюмирует Цындыма.
Текст: Анастасия Кадыкова-Еремина