В России разрабатывают программу расширенного неонатального скрининга

В столице России провели пресс-конференцию, на которой обсудили вопросы, связанные с внедрением системы расширенного скрининга новорожденных. Главная ее цель – обеспечить выявление первичных иммунодефицитных состояний на ранних стадиях и своевременно назначить эффективную терапию. Пресс-конференцию на тему «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики - до маршрутизации и терапии» приурочили ко Дню информирования о скрининге новорожденных. Его отмечают в России 28 июня. В дискуссиях участвовали медики, эксперты и ученые высочайших уровней, сообщили организаторы мероприятия. Статистика свидетельствует о том, что от патологий, связанных с нарушениями функций иммунной системы, сегодня страдают около 21 тысячи российских детей. Между тем официальные реестры приводят намного меньшую численность таких пациентов. По словам специалистов, это означает, что иммунодефициты есть у многих россиян, однако они не знают о своих диагнозах, а следовательно, не лечатся. Для решения этой актуальной проблемы со следующего года в России начнут реализовывать программу, предусматривающую расширенный неонатальный скрининг. Число тестируемых нозологий вырастет в этой связи с пяти до 36, подчеркнули медики. Под первичными иммунодефицитными состояниями (ПИДС) следует понимать группу более чем из 400 болезней, развитие которых активно провоцируют дефекты в разных звеньях иммунной системы. В клинической картине наблюдаются чаще всего аутоиммунные патологии, инфекции, а также злокачественные опухоли. Специалисты акцентировали внимание на том, что при тяжелой форме ПИДС ребенок не проживет дольше двух лет. В случае с менее тяжелым течением заболевания в организме происходят необратимые изменения, существенно снижающие качество жизни и влекущие за собой инвалидность. Из заявления научного руководителя НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Александра Румянцева следует, что неонатальный скрининг действительно является на сегодняшний день остро необходимым. Академик РАН заявил, что благодаря ранней диагностике первичных иммунодефицитов станет возможным определение предрасположенности человека как к аутоиммунным и инфекционным, так и к онкологическим заболеваниям. В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Принцип ее работы в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР в реальном времени. Общественность сейчас ставит перед научными и творческими коллективами весьма однозначные и практически нацеленные задачи, заявил член-корреспондент РАН, вице-президент компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай. В сфере иммунобиотехнологии было множество научных прорывов, и российским ученым нужно грамотно применить эти знания, подчеркнул он. В процессе разработки диагностической платформы «ИММУНО-БИТ» стояла цель создать количественную тест-систему, заявил Кудлай. ПО его словам, станет возможным выявление не только тяжелых иммунодефицитов, но и несущественных отклонений. У медиков появится в итоге возможность отслеживать динамику всех происходящих изменений и оценивать, насколько эффективна проводимая терапия, констатировал руководитель компании «ГЕНЕРИУМ». Во исполнение соответствующего поручения Владимира Путина сегодня предпринимаются меры для обеспечения технологического суверенитета России, сообщил Кудлай. «Охотно сотрудничаем с международными компаниями и, одновременно, свои компетенции выводим на более высокий уровень. Нашим преимуществом является то, что мы предлагаем высококонкурентные решения, отвечающие современным запросам здравоохранения, - пояснил член-корреспондент РАН. - В случае собственной разработки -тест-системы для диагностики наследственных иммунодефицитов - таким достижением является определение количественных параметров, четко характеризующих состояние в момент исследования». Пилотный проект по неонатальному скринингу ПИДС реализовали в Екатеринбурге. Главный детский иммунолог свердловского минздрава Ирина Тузанкина проинформировала о том, что благодаря определению уровней KREC и TREC выявление дефектов в иммунной системе станет возможным до того, как появятся первые их симптомы. «Сегодня рано выписывают новорожденных, и все может случиться уже на дому, поэтому неонатальный скрининг имеет важное значение, - заявила завкафедрой педиатрии имени академика Г. Н. Сперанского РМАНПО Минздрава РФ Ирина Захарова. - Есть ряд характерных признаков, которые могут говорить о риске первичного иммунодефицита. Это так называемые 12 признаков ПИДС: частые бактериальные инфекции, тяжелые кожные заболевания, длительное увеличение лимфоузлов и многое другое. Такую информацию нужно размещать в поликлиниках, чтобы родители читали и знали об этом». Не менее важными моментами являются также этап маршрутизации пациента и наблюдение за динамикой его патологии. Выделение в группу высокого риска еще в неонатальный период сделает более эффективными дальнейшую дифференциальную диагностику и процесс наблюдения за такими детьми на протяжении продолжительного периода времени. У одного ребенка могут выявить ряд временных отклонений от нормы по определенным причинам, а у другого опасный показатель может сигнализировать о том, что нужно срочно начинать лечение, резюмировали специалисты.