URA.ru: врачи в Екатеринбурге отказались оперировать девочку с синдромом Гурлера
Медики Екатеринбурга не смогли помочь маленькой Соне Рожиной из Екатеринбурга, страдающей от смертельного заболевания — синдрома Гурлера. Семье пришлось обращаться к израильским специалистам, которые оценили лечение в 28 миллионов рублей. Российские врачи сочли операцию слишком рискованной, сообщил портал URA.ru.
Синдром Гурлера является серьезным генетическим расстройством метаболизма, относящимся к группе мукополисахаридозов. Он проявляется через широкий спектр клинических признаков, включая задержку развития, деформацию костей скелета и черепа, а также проблемы с сердцем и легкими.
Соня появилась на свет 14 ноября 2022 года, и несмотря на хорошее течение беременности, родилась недоношенной на 36-й неделе. Неонатологи сразу после рождения заметили признаки тугоухости. Позже врачи выявили и другие проблемы со здоровьем, в частности, с позвоночником, из-за которых девочке понадобился ортопедический корсет.
Посещение генетика, рекомендованное педиатром из-за изменений во внешности Сони, привело к подтверждению страшного диагноза. Обычно дети с синдромом Гурлера не доживают до 10 лет. Помочь может только трансплантация костного мозга.
«Стоимость пересадки просто космическая. Нам такую сумму никогда не заработать», — пожаловалась женщина.
Сейчас родители маленькой Сони начали собирать деньги на лечение дочери.
Ранее педиатр НИКИ детства Юлия Котова объяснила важность профосмотров для здоровья ребенка. По ее словам, они позволяют выявить заболевания на ранней стадии, в том числе те, что протекают бессимптомно.