Identifying enhancer properties associated with genetic risk for complex traits using regulome-wide association studies
by Alex M. Casella, Carlo Colantuoni, Seth A. Ament
Genetic risk for complex traits is strongly enriched in non-coding genomic regions involved in gene regulation, especially enhancers. However, we lack adequate tools to connect the characteristics of these disruptions to genetic risk. Here, we propose RWAS (Regulome Wide Association Study), a new application of the MAGMA software package to identify the characteristics of enhancers that contribute to genetic risk for disease. RWAS involves three steps: (i) assign genotyped SNPs to cell type- or tissue-specific regulatory features (e.g., enhancers); (ii) test associations of each regulatory feature with a trait of interest for which genome-wide association study (GWAS) summary statistics are available; (iii) perform enhancer-set enrichment analyses to identify quantitative or categorical features of regulatory elements that are associated with the trait. These steps are implemented as a novel application of MAGMA, a tool originally developed for gene-based GWAS analyses. Applying RWAS to interrogate genetic risk for schizophrenia, we discovered a class of risk-associated AT-rich enhancers that are active in the developing brain and harbor binding sites for multiple transcription factors with neurodevelopmental functions. RWAS utilizes open-source software, and we provide a comprehensive collection of annotations for tissue-specific enhancer locations and features, including their evolutionary conservation, AT content, and co-localization with binding sites for hundreds of TFs. RWAS will enable researchers to characterize properties of regulatory elements associated with any trait of interest for which GWAS summary statistics are available.
Оркестр полиции Республики Сербской впервые выступит на фестивале «Спасская башня» в Москве
Раздвигая горы - к единству и созиданию! Манифест лезгинского народа (письменное обращение, воззвание программного характера)
118 лет назад, 25 июля 1907 года, Ставропольская психиатрическая больница приняла первых 47 пациентов
В студии Детского радио прошла церемония гашения почтовой марки
Adil Rami carga contra Lamine: "No puedo ni verlo, que le den..."
La UFC anuncia un mes de octubre mayúsculo
Las 'Guerreras del Agua' se dan un baño de bronce en el Mundial de Singapur
Madeline Brewer Marries Jack Thompson-Roylance in England!
«Деловые Линии» сократили сроки авиаперевозок по более чем 4400 направлений по России
НПС построит новые съезды с Северо-Восточной хорды
В Московской области задержан томский предприниматель, укравший 8,5 млн рублей
Компания MONT расширила ИБ-портфель отечественной системой exploitDog
'I destroyed months of your work in seconds' says AI coding tool after deleting a devs entire database during a code freeze: 'I panicked instead of thinking'
Microsoft warns of 'active attacks' on its government and business server tech, with one cybersecurity expert claiming that they should 'assume that you have been compromised'
Первый трейлер Battlefield 6
Краткая биографическая справка о центральных персонажах Mafia: The Old Country
«Деловые Линии» сократили сроки авиаперевозок по более чем 4400 направлений по России
«Каникулы с Росгвардией» проходят в регионах Центральной России
Оркестр полиции Республики Сербской впервые выступит на фестивале «Спасская башня» в Москве
В Третьяковке на Кадашевской набережной открылся концертный зал
Оркестр полиции Республики Сербской впервые выступит на фестивале «Спасская башня» в Москве
В МЧС предупредили москвичей о жаре +30 градусов 25 июля
Вредоносный код в Firefox: атака на цепочку поставок через NPM-пакеты
ДельтаЛизинг продолжает раскрывать секреты успеха российских предпринимателей
Игровые терминалы в ТЦ: союз ради будущего
Михаил Ефремов разъехался с женой на фоне новостей о разводе
Работа над качеством: цифровой аудитор внедрен на горячей линии московских судов
Кто прошёл в финал «Нашей новой музыки»: фото участников
Новак Джокович проводит 900-ю неделю в топ-10 рейтинга ATP
Елена Рыбакина вызвала восхищение на старте турнира в Вашингтоне. Видео
«Следующая остановка — Монреаль!» Потапова полетела в Канаду для участия в «тысячнике»
Мальцев и Платонова взяли серебро ЧМ, Бублик вышел в полуфинал Кицбюэля. Главное к утру
Пир на Волге и новый штамм ковида: главные новости Ярославля за 24 июля
В МЧС предупредили москвичей о жаре +30 градусов 25 июля
Кара небесная: людей какого типа молния поражает смертельным ударом
Синоптик Тишковец: череда тропических ливней в Москве завершена
Музыкальные новости
Баста и Шура снимаются в сериале «Вирус попсы»
Будь собой, а не "звездой": "Europarty" от White Queen
Пир на Волге и Башмет: какие праздники ждут Ярославль в августе
Наталья Фриске показала дочь в костюме врача и поведала о своем самочувствии
«Деловые Линии» сократили сроки авиаперевозок по более чем 4400 направлений по России
Utrace запускает услугу по валидации IT-систем для фармацевтического рынка
В Санкт-Петербурге обсудили внедрение ИИ в разработку и оптимальные корпоративные архитектуры
Технологии будущего: MGIMO Ventures объявляет старт четвертого сезона акселерационной программы
По итогам первого полугодия 2025 года предприятия «ЛокоТех-Сервис» отремонтировали более 1 тыс. секций локомотивов сверх плана и повысили качество сервисного обслуживания
Fix Price подготовил всё необходимое к 1 сентября
Невозможное возможно: две подопечные фонда «Жизнь в Движении» с ограниченными возможностями покорят вершину Эльбруса
Путин выразил соболезнования близким погибших в авиакатастрофе с Ан-24
На МКАД в Москве произошло массовое ДТП, движение затруднено
Несколько автомобилей столкнулись на внешней стороне 92-го км МКАД
В Москве росгвардейцы оказали помощь пострадавшей в ДТП мотоциклистке (видео)
В столичном главке Росгвардии проведён смотр спецтехники
У Путина есть роскошный подарок для Китая: США схватились за голову, узнав о нем
Путин дал указание рассмотреть проблемы онкологии в Архангельской области.
В сентябре Путину будет представлена обновленная программа строительства кораблей для ВМФ.
"Ультиматум Трампа: потенциальные последствия для Путина"
Депздрав Москвы: новый штамм коронавируса "стратус" фиксируют в Москве с мая
Штамм коронавируса "стратус" захватил 22% всех вирусных заболеваний в Москве
Депздрав Москвы оценил ситуацию с распространением нового штамма коронавируса
Депздрав: новый штамм коронавируса «стратус» фиксируют в Москве с мая
Путин дал указание рассмотреть проблемы онкологии в Архангельской области.
Фитнес-марафоны на паузе: суд продлил домашний арест блогеру Лерчек
Пластический хирург Софья Абдулаева: подтяжка груди нитями - эффективно ли это
Новый штамм коронавируса "стратус" фиксируют в Москве с мая
Пять земельных участков для размещения НКО доступны на городских торгах
«Каникулы с Росгвардией» проходят в регионах Центральной России
"Монсон о спортсменах, которые меняют гражданство в сложный период для России"
Две трети россиян считают, что спортсмены зарабатывают слишком много
Лукашенко посоветовал не злить его и не допускать падежа в животноводстве
Лукашенко заявил, что в Белоруссии «на всякий случай» готовятся к войне
Лукашенко поделился мнением о самой идеальной профессии.
Лукашенко с иронией отнесся к санкциям, запрещающим ему въезд в Эстонию
Мэр Москвы: Улучшим транспортную доступность Южного и Северного Бутова
Сергей Собянин поздравил москвича — победителя международной олимпиады по физике
Сергей Собянин осмотрел Дом-музей Федора Конюхова
Сергей Собянин. Главное за день
Москвичи теперь должны платить за зарядку своих электромобилей
В центре внимания: CorpSoft24 вошел в рейтинг крупнейших ИТ-компаний России
Бурмистров: лисы могут появляться на улицах Москвы в период расселения
6 лет вместе. В Москве пройдет выставка, посвященная пандам Жуи и Диндин
Синоптик Тишковец: череда тропических ливней в Москве завершена
Новые возможности для профессионалов: масштабный проект стартовал в Амурской области
Работа над качеством: цифровой аудитор внедрен на горячей линии московских судов
«Мама меня не продавала»: Киба прокомментировала слухи о долгах своей семьи
Настольный термотрансферный принтер штрих-кодов iDPRT iE4P
Путин дал указание рассмотреть проблемы онкологии в Архангельской области.
70 участников СВО в Архангельске показали мотивацию выше госслужащих — Цыбульский
В Нарьян-Маре из-за холодов возобновили подачу отопления в дома
В центре Балаклавы изменят дорожное движение – причины и сроки
"Россия дала мне возможность быть счастливым": Джефф Монсон в Крыму
В Симферополе на базе «Клинического госпиталя для ветеранов войн» функционирует гериатрический центр для пожилых людей с возрастными нарушениями
Россияне выбирают Крым для отдыха с детьми – названы города-лидеры
В Ярославской области регистрировалось три групповых очага кори
Прогноз погоды на сегодня, 25 июля
Жители Хакасии подали 80 заявок на Слёт Всемирного фестиваля молодёжи
Еще одно здание ГБУ «Жилищник» появится во Внукове