Simultaneous estimation of genotype error and uncalled deletion rates in whole genome sequence data
by Nobuaki Masaki, Sharon R. Browning, Brian L. Browning
Genotype data include errors that may influence conclusions reached by downstream statistical analyses. Previous studies have estimated genotype error rates from discrepancies in human pedigree data, such as Mendelian inconsistent genotypes or apparent phase violations. However, uncalled deletions, which generally have not been accounted for in these studies, can lead to biased error rate estimates. In this study, we propose a genotype error model that considers both genotype errors and uncalled deletions when calculating the likelihood of the observed genotypes in parent-offspring trios. Using simulations, we show that when there are uncalled deletions, our model produces genotype error rate estimates that are less biased than estimates from a model that does not account for these deletions. We applied our model to SNVs in 77 sequenced White British parent-offspring trios in the UK Biobank. We use the Akaike information criterion to show that our model fits the data better than a model that does not account for uncalled deletions. We estimate the genotype error rate at SNVs with minor allele frequency > 0.001 in these data to be 3.2×10−4(90%CI:[2.8×10−4,6.2×10−4]). We estimate that 77% of the genotype errors at these markers are attributable to uncalled deletions (90%CI:[73%,88%]).
В Ярославле прошёл Слёт молодёжи Северного филиала компании «ЛокоТех-Сервис»
Московские врачи провели младенцу сложнейшую операцию на поджелудочной железе
В Балаково зазвучало веселое радио
Виниры для исправления прикуса
Dear Abby: Our son was clean and fit until Emily came along
Chat log from R20 of 2025: Richmond vs Collingwood
Weah’s agent: One Juventus director ‘is creating problems’
Kolo Muani: Juventus prepare new offer but face Man United and Chelsea threat
Новинки Satechi на российском рынке
Optima Development: Новый сквер и фитнес-клуб
Александр Михайлов (GSOC): «Безопасность IT-экосистемы — это зона нулевого доверия к подрядчикам»
Анекдоты недели и украденное лето
Five Nights at Freddy's 2 movie gets its first full trailer for Comic-Con, promising even more animatronic terror
Fretless — The Wrath of Riffson — музыка спасёт мир. Рецензия
Quarantine Zone creator reveals 3 reasons the zombie sim went viral on TikTok
Bloody fighting game Invincible VS gets its most brutal character yet in Comic-Con trailer
Клиника гнатологии – лечение ВНЧС и восстановление прикуса
Культовый BAW 212 уже в России
Чемпионат по военно-спортивному многоборью среди росгвардейцев завершился в Грозном
От «Лебединого озера» до «Дон Кихота»: Relax FM приглашает на балет
Лео Канделаки и Анжелика Стубайло сыграют в новую трэвел-игру «Кто куда» на ТНТ
Путин: модернизация Военно-морского флота усилит защиту интересов России
От «Лебединого озера» до «Дон Кихота»: Relax FM приглашает на балет
Александр Михайлов (GSOC): «Безопасность IT-экосистемы — это зона нулевого доверия к подрядчикам»
ЦБ готовится к новому решению: как изменится ключевая ставка и что ждет рынок недвижимости
Жители Кировской области отметили День крещения Руси
Зоя Панкратова: «Шеф в деле» – это про нас
Винлаб, ВГТРК, СДЭК: какие еще компании пострадали от хакерских атак
Рублев: Немного лучше стали результаты
Калинская достигла финала турнира в Вашингтоне
Рублев покинул топ-10 мирового рейтинга ATP
Калинская поднялась на 17 позиций в обновленном рейтинге WTA
Минюст требует от Петросяна и Степаненко выплатить 582 тыс. рублей за экспертизу
Песков назвал Иран, Китай и КНДР ключевыми союзниками России
Стартовал прием заявок на конкурс проектов в области корпоративного волонтерства
Синоптик Позднякова: атлантические циклоны несут в Москву дожди и прохладу
Музыкальные новости
Оззи Осборна решили похоронить в Бирмингеме 30 июля
Хоккеист, бизнесмен и отец сына: кто стал избранником дочери Любови Успенской
Социальная интеграция детей и подростков с особенностями ментального развития средствами фиджитал гимнастики
Сергей Шнуров показал идеальную Россию с помощью Костромы
Александр Михайлов (GSOC): «Безопасность IT-экосистемы — это зона нулевого доверия к подрядчикам»
От «Лебединого озера» до «Дон Кихота»: Relax FM приглашает на балет
Культовый BAW 212 уже в России
Чемпионат по военно-спортивному многоборью среди росгвардейцев завершился в Грозном
Собянин в День работника МФЦ поздравил сотрудников центров госуслуг Москвы
Meta* нашла себе главного научного сотрудника нового подразделения ИИ
В РПЦ объяснили отсутствие маркировки на святой воде в храмах
«Спартак» разгромно проиграл «Балтике» после двух удалений
ДТП с участием трех автомобилей произошло на внутренней стороне 104 километра МКАД
В Москве 2 будет ограничено движение автомобилей
Где живут и на чем ездят самые аварийные водители России?
Сотрудники ОМОН Росгвардии помогли пострадавшему в ДТП на МКАД
Путин поделился достижениями России в области технологий искусственного интеллекта.
Володин сообщил о интеграции парламента в стратегию развития России под руководством Путина.
Путин сделал шутку о системе "Оплата с помощью улыбки".
Путин: рост Сбербанка обеспечивает стабильность банковской системы.
Новый штамм COVID-19 переносится как легкая форма ОРВИ
Депутата ЗакСа Ленобласти Ивана Апостолевского задержали за пост с Навальным*
Врач-косметолог Мадина Осман: что такое липофилинг и кому он может быть показан
Клиника гнатологии – лечение ВНЧС и восстановление прикуса
Врач-косметолог Зухра Балакеримова: как замедлить старение кожи
Медицинские справки для школьников в центре ВИТА
Чтобы убрать Зеленского, США достаточно показать ему одну папку: вот почему Киев упал в ноги Трампу
Кто заставил Зеленского предложить России новый раунд переговоров: В Британии показали пальцем
Чемпионат по военно-спортивному многоборью среди росгвардейцев завершился в Грозном
Чемпионат по военно-спортивному многоборью среди росгвардейцев завершился в Грозном
Сотрудница подразделения столичного главка Росгвардии завоевала «золото» на чемпионате войск по легкоатлетическому кроссу
В День парашютиста героем рубрики «Знай наших» стал сотрудник вневедомственной охраны столичного главка Росгвардии младший лейтенант полиции Александр С.
Лукашенко сообщил о телефонном разговоре с Путиным
В Минске готовы активизировать сотрудничество с Эфиопией
Лукашенко взял на контроль ситуацию с уничтожением БПЛА над Минском
Собянин: Участие москвичей в жизни города — ключ ко всем позитивным изменениям
Мэр Москвы рассказал о развитии бывшей промзоны «Кирпичные улицы»
Собянин рассказал, как строят станцию «Достоевская» Кольцевой линии метро
Собянин рассказал о тестировании уникальной ИИ-системы для диагностики инсульта
Почему технологии ПВВК безопасны и эффективны, химия и экология воды по мнению Алексея Горшкова
Число пострадавших от непогоды автомобилей растет
Александр Михайлов (GSOC): «Безопасность IT-экосистемы — это зона нулевого доверия к подрядчикам»
В Ростокине расскажут о млекопитающих Москвы
Стартовал прием заявок на конкурс проектов в области корпоративного волонтерства
Песков назвал Иран, Китай и КНДР ключевыми союзниками России
ЦБ готовится к новому решению: как изменится ключевая ставка и что ждет рынок недвижимости
Зоя Панкратова: «Шеф в деле» – это про нас
В Архангельске представили киноальманах «Север, я люблю тебя!» по произведениям современных писателей
Туманное утро в Турчасово...
В Крыму из-за дыма от пожара столкнулись девять автомобилей
К парню с костылем подошли трое с требованием уступить. Он был готов, но заступилась бабушка по соседству
Прогноз погоды в Крыму на 27 июля
Сколько пассажиров прибывают в Крым летом на поездах ежедневно
Стартовал прием заявок на конкурс проектов в области корпоративного волонтерства
Зоя Панкратова: «Шеф в деле» – это про нас
Жители Кировской области отметили День крещения Руси
Винлаб, ВГТРК, СДЭК: какие еще компании пострадали от хакерских атак