Los genes de una familia colombiana ofrecen una nueva pista para retrasar la aparición del alzhéimer
WASHINGTON (AP) — Los científicos que estudian a una familia afectada por la enfermedad de Alzheimer en etapas tempranas de la vida descubrieron que algunos de sus miembros son portadores de una rareza genética que retrasa cinco años la aparición de los primeros síntomas.
El hallazgo apunta a nuevas formas de combatir la enfermedad, si los investigadores consiguen desentrañar cómo una sola copia de esa variante genética tan poco frecuente ofrece al menos un poco de protección.
“Esto abre nuevas vías”, afirma la neuropsicóloga Yakeel Quiroz, del Hospital General de Massachusetts, quien colaboró en la dirección del estudio publicado el miércoles. “Definitivamente hay oportunidades para copiar o imitar los efectos”.
El primer indicio de esta protección genética surgió hace unos años. Los investigadores estaban estudiando una numerosa familia colombiana que comparte una devastadora forma hereditaria de alzhéimer cuando descubrieron a una mujer que escapó a su destino genético. Aliria Piedrahita de Villegas debería haber desarrollado los síntomas del alzhéimer a los 40 años, pero llegó a los 70 antes de sufrir problemas cognitivos leves.
La gran pista: Piedrahita de Villegas también albergaba algo increíblemente raro, dos copias de un gen no relacionado llamado APOE3 que tenía una mutación apodada Christchurch. Ese extraño par de genes parecía protegerla, al mantener a raya su predisposición genética al alzhéimer.
El equipo de Quiroz analizó después a más de 1.000 integrantes de la familia e identificó a 27 portadores de una sola copia de la variante Christchurch.
Pero ¿sería suficiente una copia para ofrecer alguna protección? Los portadores de Christchurch mostraron los primeros signos de problemas cognitivos en promedio a los 52 años, cinco años más tarde que sus...