Камиль Исаев о генетических банках данных
Камиль Исаев, вице-президент, генеральный директор Центра исследований и разработок по облачным технологиям и большим данным EMC, рассказывает о генетических банках данных, их важности и особенностях эксплуатации.
Генетические банки данных (или биобанки — биорепозитории, хранящие биологические образцы) — с момента своего появления стали чрезвычайно важным инструментом в области медицинских исследований и диагностики смертельно-опасных заболеваний. Возможность обработки данных о последовательностях генома у отдельных людей, их особенностях и заболеваниях открыла невероятные возможности для медицинского и фармакологического секторов экономики.
В мире идет процесс накопления генетической информации: данные биобанков удваиваются в своем объеме примерно каждые 7 месяцев. Ежегодно лаборатории по расшифровке ДНК получают несколько петабайт секвенированных данных в год (1 терабайт содержит около 1 трлн субединиц ДНК).
Во многих странах создание банков биологической информации выливается в проекты национального масштаба, они становятся системообразующими для мировой науки.
Результатом развития генетических банков, взаимодействия и обмена информации друг с другом станут:
* Выявление генов/мутаций, ответственных за возникновение тех или иных заболеваний
* Новые биомаркеры и ранняя диагностика;
* Таргетированная разработка лекарств и методик лечения;
* Прорыв в био-технологиях и сельском хозяйстве.
По данным Всемирного Альянса Геномики и Здоровья (GA4GH), уже сейчас результатами исследований ДНК свободно обмениваются более 326 участников альянса из 32 стран. За прошлое десятилетие исследователи в области биотехнологий запустили несколько проектов, которые смогли значительно приблизить научное сообщество к пониманию проблематики смертельно-опасных заболеваний, а также улучшить существующие стандарты генетических банков данных.
Главным приоритетом для изучения человеческого ДНК, безусловно, являются проекты, влияющие на улучшения качества жизни и победу над смертельными заболеваниями. Из крупнейших мировых инициатив нельзя не отметить следующие:
* В Китае недавно был запущен Проект трех миллионов геномов. В рамках проекта будут собраны и расшифрованы геномы одного миллиона человек, геном одного миллиона бактерий, необходимых для жизнедеятельности человеческого организма (микробиоты), а также геном миллиона растений и животных:
* В США правительство предлагает потратить в 2016 году $215 млн на развитие так называемой «персональной медицины», для развития которой планируется расшифровка ДНК одного миллиона волонтеров. $130 млн планируется вложить в проект Национального Института Здоровья, чтобы определить как гены волонтеров, образ жизни и окружающая среда влияют на их здоровье и $70 млн - на исследование образования рака.
* Германия запустила проект GHC (German National Cohort), в рамках которого более 100 тысяч мужчин и 100 тысяч женщин каждые пять лет будут проходить добровольное анкетирование, сдачу биоматериалов и сведений о состоянии здоровья.
* В Англии существует так называемый UK Biobank, некоммерческая независимая организация, запущенная при поддержке частного и государственного сектора, собравшая данные 500 тыс человек за период с
материал полностью на http://med-info.ru/content/view/7787