Ученые предложили новый метод диагностики генетических заболеваний

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора провели исследование по использованию трансдифференциации клеток человека с последующим секвенированием РНК для диагностики моногенных нарушений. Этот подход позволил выявить диагноз у 25.4% пациентов в группе случаев с не определенными заболеваниями. Результаты исследования опубликованы в журнале The American Journal of Human Genetics.

Для достижения диагностического успеха в исследовании генетических нарушений часто требуется функциональное исследование, такое как секвенирование РНК, которое позволяет анализировать экспрессию генов в клетке. Однако эффективность этого метода ограничена выражением заболеваний-ассоциированных генов в клетках, доступных для биопсии, таких как кровь или фибробласты кожи.

Для преодоления этой проблемы исследователи преобразовали фибробласты из биопсий кожи в нейроны путем трансдифференциации. Это позволило активировать экспрессию генов, специфичных для нейронов, и повысить вероятность точной характеристики мутаций, вызывающих заболевание.

Для клинической проверки ученые использовали этот метод для группы из 71 человека с неврологическими фенотипами с нераспознанными заболеваниями. Секвенирование РНК позволило установить диагноз у 18 человек (25.4%); пять из них не могли быть диагностированы только с использованием фибробластов.