В России создали универсальный метод генетической диагностики
Специалисты Института цитологии и генетики СО РАН (ИЦиГ СО РАН) разработали новый способ диагностики наследственных заболеваний. Метод позволяет одновременно обнаруживать точечные мутации и хромосомные перестройки — основные типы генетических нарушений, вызывающих многие болезни, включая онкологические.
Традиционно для выявления разных видов мутаций требовалось проводить несколько анализов. Новый подход объединяет два современных метода: пространственный анализ хромосом и экзомное обогащение. Первый выявляет структурные изменения в геноме, второй — точечные мутации в кодирующих участках ДНК.
Как пояснил руководитель проекта Вениамин Фишман, хромосомные перестройки могут нарушать работу генов, даже если их последовательность остается неизменной. Ранняя диагностика таких изменений крайне важна для подбора эффективного лечения и генетического консультирования.
Метод уже показал свою эффективность в диагностике редких генетических синдромов, онкологических заболеваний и при пренатальных исследованиях.
Сотрудники СЛД «Курск» посетили Карелию
Премия The Medical Stars & Beauty Awards: отмечая звезд медицины и красоты
ББР Банк вошел в число лидеров по качеству сайтов финучреждений
«Сама она не пройдет»: депрессия – душевное расстройство, которое нужно лечить
JPMorgan Chase partners with Coinbase to launch deposit token for institutional clients
Coinbase faces crypto backlash over sponsoring military parade in D.C.
Traversal emerges from stealth with $48 million from Sequoia and Kleiner Perkins to reimagine site reliability in the AI era
‘Big Short’ investor warns the precarious tariff environment reminds him of WWI—and a trade war would send the U.S. into a recession
«LECAR Одержимые Моторспорт»: из Нижнего Новгорода с двумя серебряными наградами
Тысячи россиян пожаловались на проблемы в работе мобильного интернета в Сибири и других регионах
Под Орлом в аварии на встречке погиб водитель иномарки
"Государственное рабство": Как Таджикистан использует Россию? Ярошенко провёл ликбез
Somebody actually bought that $3,000 Steam Deck prototype off eBay, then they let a YouTuber crack it open to see what's inside
Playdigious портирует лингвистическую головоломку Chants of Sennaar
Тактическая стратегия Spaceland вышла за пределами Apple Arcade
Все в шоке: игры, которые взорвут ваш мозг
В Сочи наградили победителей фестиваля-конкурса национальной патриотической песни «Красная гвоздика» имени Иосифа Кобзона
Грозный задал высокую планку: подведены промежуточные итоги статуса Культурной столицы России 2025 года
Во Владивостоке стартовал второй этап Спартакиады ведомственной охраны Минтранса России
Работники Центрального филиала ведомственной охраны Минтранса России почтили память героев Великой Отечественной войны, возложив цветы к мемориалам в разных регионах страны
Роспатент отказал «АвтоВАЗу» в регистрации товарного знака Azimut
В Кремле сообщили о переносе раунда переговоров по инициативе Вашингтона
Работники Центрального филиала ведомственной охраны Минтранса России почтили память героев Великой Отечественной войны, возложив цветы к мемориалам в разных регионах страны
Во Владивостоке стартовал второй этап Спартакиады ведомственной охраны Минтранса России
Гимнастки "Небесной грации" завоевали медали на этапе Кубка сильнейших в Сириусе
В Липецкой области появятся две гостиницы для автотуристов
Биолог Турицин объяснил, почему нельзя брать на руки испанских слизней
Фриц стал победителем турнира ATP в Штутгарте
WTA предупредила о грубых интернет-угрозах в адрес теннисисток
Самсонова победила третью ракетку мира на турнире в Берлине
Редкое фото изменившегося Марата Сафина — как сейчас выглядит спортсмен
Mash: в Москве арестовали бывшего зампрокурора Кабардино-Балкарии Кадырова
В Липецкой области появятся две гостиницы для автотуристов
Гимнастки "Небесной грации" завоевали медали на этапе Кубка сильнейших в Сириусе
Биолог Турицин объяснил, почему нельзя брать на руки испанских слизней
Музыкальные новости
Напавшего на журналистов в Петербурге солиста Мариинки направили в психбольницу
Баста, Юлия Савичева, «Комната культуры» и другие артисты: VK Fest впервые прошел в Челябинске
«Все возрасты покорны!»: Бутман подвел итоги Московского джазового фестиваля
Певица Семенович призналась, что начала задыхаться из-за непогоды на концерте
Грозный задал высокую планку: подведены промежуточные итоги статуса Культурной столицы России 2025 года
Работники Центрального филиала ведомственной охраны Минтранса России почтили память героев Великой Отечественной войны, возложив цветы к мемориалам в разных регионах страны
Во Владивостоке стартовал второй этап Спартакиады ведомственной охраны Минтранса России
Relax FM выступит партнером Yoga Day Russia 2025 в музее-заповеднике «Царицыно»
Кабинет Артиста в Яндекс. Кабинет Артиста в Яндекс Музыке.
Путин сообщил о наличии контактов России с Рубио и Вэнсом
Путин сообщает, что Новый банк развития профинансировал примерно 120 проектов
Обложки пластинок "A Single Man" (The Rocket Record Company, 1978) и "Поёт Элтон Джон" (Мелодия, 1980)
Сотрудники Госавтоинспекции УВД по ЮЗАО напоминают о важности соблюдения правил безопасности дорожного движения
Получил 13 лет: чем закончилась история с трупом женщины в «Запорожце» Куценко
Несколько автобусных маршрутов изменят в Зеленограде с 21 июня
В Госдуме предложили предусматривать наказание за создание ДТП с целью вымогательства
Москва договорилась с Израилем о безопасности россиян на АЭС «Бушер» в Иране
Путин сообщил о наличии контактов России с Рубио и Вэнсом
«Они все отдадут». Пекин послал Москве важный сигнал
Путин сообщает, что Новый банк развития профинансировал примерно 120 проектов
Прямое железнодорожное сообщение Пхеньян - Москва возобновлено с 17 июня
28 февраля 2022 года отменяется блокировка транспортных карт для всех москвичей старше 60 лет
Международная Премия #МЫВМЕСТЕ объединила социальных лидеров
Более 1000 человек приняли участие в ежегодном благотворительном МедЗабеге
Врач Романенко назвала артериальное давление важнейшим показателем здоровья
Врач Тяжельников рассказал о Дне Йоги на ВДНХ и пользе физической активности
Премия The Medical Stars & Beauty Awards: отмечая звезд медицины и красоты
BZ: отмененная встреча Трампа и Зеленского на G7 стала ударом для Киева
Удар по Киеву: Трамп устал, что ему «подсовывают» Зеленского и сбежал с саммита G7 – Berliner Zeitung
В Киеве высмеяли Зеленского из-за преследования Трампа
Berliner Zeitung: Сорванная на G7 встреча Зеленского и Трампа стала ударом для Киева
Инновационный центр "Сколково": 3,5 млрд рублей на спортивный комплекс
Во Владивостоке стартовал второй этап Спартакиады ведомственной охраны Минтранса России
Семак прокомментировал состояние Караваева
Второй этап модернизации школ начался в Москве: у учеников будут медиатеки, новые спортзалы и мягкая мебель для отдыха
Лукашенко: Беларусь является сторонником углубления евразийской интеграции
Лукашенко: Беларусь остается убежденным сторонником углубления евразийской интеграции
Лукашенко: Минск остается убежденным сторонником углубления евразийской интеграции
Москва нацелена на технологическую независимость: Собянин и Гарбузов в деле!
Собянин рассказал о модернизации столичных школ
Сергей Собянин: Тоннель проведем под водой
Собянин сообщил о новых памятниках культуры Москвы
Фестиваль «Эко-Москва» пройдёт в столице 20—22 июня
ОЭЗ Москвы станет ведущим промышленным центром Европы
СИБУР и Московский музей дизайна открыли в Воронеже фотовыставку «От первого лица»
«Трансстроймеханизация» провела зарыбление Оки
Гимнастки "Небесной грации" завоевали медали на этапе Кубка сильнейших в Сириусе
Биолог Турицин объяснил, почему нельзя брать на руки испанских слизней
Виктор СОКОЛОВ: "Объективность, правда и разные точки зрения"
Боксеры из Архангельской области представили регион на первенстве СЗФО
Беспроводной сканер штрих-кодов Heroje S-H29W
Заместитель прокурора Архангельской области и Ненецкого автономного округа Павел Матанцев и Уполномоченный по правам человека в Ненецком автономном округе Екатерина Жданова проведут личный приём жителей Ненецкого автономного округа
В Алтайском крае учредили уполномоченного по борьбе с «болью и страхами» населения
Требование капитуляции Ирана и закон о защите русского языка – главное
Для чего ходить к гинекологу и как часто?
Какой сегодня праздник: 17 июня
Конфликт Израиля и Ирана: будет ли Россия втянута – мнение
Проекты самарских студентов стали лидерами на Конкурсе «Стартап как диплом»
В Липецкой области появятся две гостиницы для автотуристов
Одиннадцатиклассница школы №46 набрала 100 баллов на ЕГЭ по литературе
Виктор СОКОЛОВ: "Объективность, правда и разные точки зрения"
