Более тысячи новорожденных в Удмуртии прошли в январе нынешнего года проверку на наличие у них 36 наследственных заболеваний. Не было выявлено ни одного случая болезни. В нынешнем году минздрав Удмуртии значительно расширил программу неонатального скрининга, в рамках которой обследуют младенцев. Как сообщили в минздраве, программа расширена до 36 наследственных заболеваний. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета. Анализ на наследственные заболевания забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей – на 7-е сутки. Забор крови проводят из пятки малыша, после чего капли крови наносят на специальные тест-бланки. Готовые тесты доставляют для проведения исследования в медико-генетическую лабораторию Первой республиканской клинической больницы и в московский Центр имени В.И. Кулакова. Результаты анализов направляются в поликлинику по месту жительства, где наблюдается ребенок. «Из 1111 новорожденных, которые родились у нас в республике в январе, обследование на вторые сутки после рождения прошли 1108 детей, у троих анализ был взят позже. К счастью, среди тех детей, что обследованы в январе, ни одно из заболеваний не выявлено. Спорные случаи мы отправляем на подтверждающую диагностику в федеральные центры, и в январе такая диагностика потребовалась в 6 случаях. По каждому из них было сделано очень точное уникальное исследование в медико-генетическом медицинском центре имени Бочкова в Москве, которое дало возможность сказать, что заболеваний у детей нет», - рассказала главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике Елена Осипова. Как отмечает специалист, ежегодно в Удмуртии у новорожденных выявляется около 15 случаев наследственных заболеваний. «Даже если это произошло, родители не должны впадать в панику и отчаяние. Мы проводим тестирование на заболевания, от которых уже существует лечение. Их своевременное выявление и правильное раннее лечение способствует тому, что ребенок растет и развивается нормально», - подчеркнула Елена Осипова. Программа расширенного неонатального скрининга включает в себя тестирование на такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинальная мышечная атрофия. Ранее мы сообщали, что двух новорожденных детей успешно прооперировали в первые часы жизни в Республиканской детской клинической больнице. Оба малыша родились раньше срока – девочка появилась на свет на 36 неделе, а мальчик на 32.
