Одной из первых в мире пациенток, кому применили генную терапию для детей-«бабочек», стала юная кировчанка
До недавнего времени для буллезного эпидермолиза — генетического заболевания, при котором снижается прочность кожи, она становится хрупкой, как крылья бабочек, — существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. С развитием генной терапии разработали препарат в форме геля, который вносит в организм рабочую копию «сломанного» гена, и клетки кожи обретают возможность функционировать как здоровые долгое время.
Препарат в прошлом году был одобрен экспертным и попечительским советом президентского фонда «Круг добра» и внесен в перечень его закупок. Первые в России дети с тяжелой формой буллезного эпидермолиза начали получать инновационный препарат в январе этого года.
По словам первого зампреда правительства региона Дмитрия Курдюмова, наша область активно взаимодействует с фондом для возможности предоставления детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями передового лечения. Так, вторую волну применения препарата открыла 17-летняя кировчанка Ксения Криницина. Нанесение препарата прошло в кировской поликлинике №2 Детского диагностического центра.
Кроме нее лечение получат еще 22 пациента с самой тяжелой формой заболевания в 7 регионах РФ: Кировской, Брянской, Владимирской, Волгоградской и Иркутской областях, а также в Республике Крым. Эксперты фонда «Дети-бабочки» проведут первое нанесение препарата и обучение врачей. Для нанесения геля его нужно разморозить и смешать несколько фракций. После этого провести обработку раны по определенной методике и наложить российскую сетчатую повязку «Рупитель» с односторонним силиконом. Применять лекарство нужно еженедельно в течение полугода.
– В первую волну мы не попали. Но когда нас пригласили на вторую, мы очень обрадовались, — делится мама Ксюши. — У дочки есть такие раны, которые заживают уже третий год, и никак не получается у нас их убрать. Очень сильно верим и ждем, что препарат нам поможет.