Не рыба в воде. Врач Белоногова рассказала, как живется людям с ихтиозом
Диагноз «ихтиоз» у многих ассоциируется с именем героя фантастического романа Белеява — Ихтиандром, человеком-рыбой, умевшим дышать и на земле, и под водой. Пациентов с этим заболеванием врачи тоже называют «рыбками», хотя дышать под водой они не умеют, да и жизнь на земле для многих из них ох, как трудна. Особенно, если ихтиоз — не единственное их заболевание.
О том, какие проблемы встают перед пациентами с CHILD-синдромом, и как они сегодня решаются, aif.ru рассказывает врач- педиатр Елена Белоногова.
17-летняя Анастасия из Татарстана — типичный тинэйджер: любит рисовать, пробует готовить, мечтает заниматься танцами, слушает k-pop и может на несколько часов «зависнуть» в телефоне. Но в то же время таких людей, как Настя, во всем мире не более 60.
Редкий диагноз
Настя с мамой и младшим братом живут в селе Старая Письмянка между Лениногорском и Бугульмой. Еще двое старших — брат и сестра — уже выпорхнули из родительского гнезда. 5 лет назад у Насти умер папа, и мама Татьяна осталась одна с детьми.
«Настя мой третий ребенок, — рассказывает Татьяна. — Беременность была тяжелая, и дочка родилась с физическими особенностями — на левой ручке у нее было 4 пальчика. Тем не менее, нас выписали из роддома после обследования, но буквально на следующий день после выписки вся левая половина ее тела стала ярко алой, будто от ожога».
Так началась многолетняя Настина эпопея: малышку забрали в больницу — сначала в соседнюю Бугульму, потом в Казань, где впервые прозвучал диагноз «ихтиоз». Но проще от этого не стало. Проблема в том, что «ихтиоз» — это не одно, а множество генетических заболеваний со схожими проявлениями. Некоторые из них поражают только кожу, при других проблемы с кожей — лишь один из симптомов. Большинство из этих болезней чрезвычайно редки, и далеко не каждый врач в своей практике видит таких пациентов.
Первоначальный Настин диагноз — ихтиоз Арлекина. Но он был поставлен неправильно: малыши с этим тяжелым типом ихтиоза появляются на свет в плотной мембране, похожей на целлофан, которая потом трескается, и отторгается, с Настей же ничего подобного не было. Время шло, менялись больницы, но девочке никто не мог помочь. Родители бились изо всех сил: искали выходы на заграничные клиники, привлекли местное телевидение...
Только в 2016 году Настя оказалась в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей в Москве, где ей наконец смогли поставить верный и редкий диагноз — CHILD-синдром. Это генетическая патология, при которой ихтиоз — одно из проявлений, а помимо этого неравномерно развиваются правая и левая половины тела, и возникают аномалии конечностей.
Уникальная операция
Ихтиоз — тяжелое, системное заболевание, поражающее кожу и многие другие органы, но правильный уход, регулярный мониторинг и лечение осложнений дают возможность держать заболевание под контролем, и обеспечивают пациентам более высокое качество жизни.
После лечения с кожей стало лучше, но оставались проблемы с рукой и с ногой. Колено не разгибалось до конца, и Насте становилось все труднее ходить. Ей требовалась помощь хирургов.
«Из-за синдрома у Насти контрактура руки и ноги с левой стороны, которая возникла за счет хронического воспаления кожи и как следствие — ограничения подвижности конечностей, — рассказывает Белоногова. — Могла помочь операция, но с ней был связан целый ряд рисков. В настоящий момент причина поражения конечностей при CHILD-синдроме до конца не изучена. Одна из гипотез — патологический метаболизм холестерола. Потребовалась большая предварительная работа команды врачей, чтобы оценить все риски и принять решение об операции. Насколько нам известно, это первое в мире подобное вмешательство у пациента с диагнозом CHILD-синдром».
За пару месяцев до операции Насте была назначена генная терапия, которая дала положительную динамику и улучшила состояние кожи. Решение об ее использовании принималось консилиумом специалистов.
В апреле 2024 года Настю прооперировали в Санкт-Петербурге, и установили аппарат Илизарова.
«Операция — лишь 10% успеха, — добавляет эксперт, — остальное зависело от Настиного настроя, готовности выполнять все рекомендации и, преодолевая себя, ежедневно двигаться. Настя — сильная, настоящий боец, она все смогла, потому что очень хотела ходить».
В начале 2025 года девушка снова приезжала в Санкт-Петербург на плановый осмотр и консультацию по поводу операции на руке, с которой у нее тоже есть проблемы.
Я сама!
Несмотря на все сложности, Настя очень позитивная, энергичная и жизнелюбивая девушка. «Мне же нужно и руку, и ногу было оперировать, — рассказывает Настя, — я могла выбирать: что первое. И решила: нога важнее! Хочу нормально ходить, а еще хочу танцами заниматься»! По словам Насти, сначала после операции было нелегко, но со временем становится лучше, и ходить теперь гораздо удобнее, потому что нет перекоса таза. «Я уже могу пройти больше 4 км», — радуется она.
Больше всего на свете Настя мечтает о самостоятельности. «Я всегда была на домашнем обучении, — рассказывает она, — у меня много друзей, правда большинство из них в сети». По окончании 9 класса Настя решила продолжить образование дистанционно и поступила в Московский юридический открытый колледж. Пока она отучилась 1 семестр, и у нее только общеобразовательные предметы, но девушка с нетерпением ждет, когда начнется специальность. «В детстве я мечтала стать воспитателем в детском саду, но позже поняла, что это физически слишком тяжелая работа. Потом вслед за старшей сестрой я подумывала о медицинском колледже. Но мы живем в селе, автобусного сообщения с ближайшими городами — Бугульмой и Лениногорском нет. Нужно было переезжать в город, а это я пока "не тяну". И тогда я подумала: юриспруденция — то, что мне нужно. Я хочу знать законы, чтобы иметь возможность защитить себя и своих близких».
Пока мама не готова отпустить Настю в автономное плавание, но девушка строит планы на будущее. Уже сделан первый символический шаг к независимости: после года уговоров мамы Настя набила себе тату. Теперь можно претворять в жизнь и все остальные мечты.
Кого может коснуться такое заболевание?
Врождённый ихтиоз — редкое наследственное заболевание, при котором кожа у пациента становится чрезмерно сухой, утолщённой и постоянно шелушится. Это происходит из-за нарушений в работе генов, отвечающих за защитную функцию кожи. У каждого пациента с ихтиозом — свой вариант изменения генов. Известно более 75 таких вариантов, и поэтому п 7ca роявления заболевания могут сильно различаться: от лёгкой сухости (к примеру, аутосомно-рецессивная форма ихтиоза) до тяжёлых форм с трещинами, пузырями и поражением других органов, таких как синдромы Нетертона, Шегрена-Ларсона, болезнь Рефсума, Гоше II типа и другие. Некоторые люди годами считают, что у них просто «особенно сухая кожа», и лечат её как обычный дерматит, тогда как это может быть легкая форма ихтиоза.
«Научные исследования в области генной инженерии активно развиваются, и многие препараты находятся на завершающей стадии клинических испытаний. Эти методы дают надежду на эффективное лечение врождённого ихтиоза, помогая устранить проблему, которая вызывает заболевание, и улучшая качество жизни пациентов и их семей.
Если у вас или вашего ребёнка есть проблемы с сухостью кожи, трещинами или шелушением — не откладывайте визит к врачу», — говорит эксперт.