В России реализуют программу расширенного скрининга новорожденных

В Москве прошла пресс-конференция на тему «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии». Врачи-иммунологи обсудили вопросы расширения системы скрининга новорожденных для раннего выявления и эффективного лечения первичных иммунодефицитных состояний. Мероприятие было приурочено ко Дню информирования о скрининге новорожденных, который отмечается 28 июня. В пресс-конференции участвовали врачи, ученые и эксперты высочайшей квалификации. По данным международной статистики, в России около 21 тысячи детей страдают от патологий, связанных с нарушениями иммунной системы. По официальным российским данным, число таких пациентов гораздо ниже. Это свидетельствует о том, что большое количество людей страдают от иммунодефицитов, но не знают об этом и не предпринимают попыток лечения. Для решения проблемы со следующего года в России внедряется программа расширенного неонатального скрининга, в связи с чем количество тестируемых нозологий увеличится с пяти до 36. Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) - это группа из более чем 400 тяжелых генетически детерминированных заболеваний, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы. Подобные заболевания клинически чаще всего проявляются инфекциями, аутоиммунными заболеваниями и злокачественными новообразованиями. Тяжелые формы ПИДС приводят к смертельным случаям в первые два года жизни ребенка. Менее тяжелые формы вызывают необратимые повреждения организма, которые значительно снижают качество жизни человека и являются причиной инвалидности. Академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев заявил о необходимости внедрения неонатального скрининга. Он подчеркнул, что это даст возможность выявлять предрасположенность к аутоиммунным, инфекционным и онкозаболеваниям, которыми человек может страдать всю жизнь. В настоящее время единственной в России зарегистрированной количественной тест-системой для ранней диагностики ПИД является «ИММУНО-БИТ». Это разработка российских ученых. Производится биотехнологической компанией «ГЕНЕРИУМ». Принцип ее работы в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC в сухом пятне крови методом ПЦР в реальном времени. Говоря о текущий ситуации член-корреспондент РАН, вице-президент компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай отметил, что в области иммунобиотехнологии совершено много научных прорывов и российские ученые должны правильно ими распорядится. Общество, по его словам, сегодня ставит представителям науки и творчества вполне конкретные задачи. Так, при создании диагностической платформы «ИММУНО-БИТ» главный акцент ставился на разработке количественной тест-системы, которая позволила бы не только выявлять тяжелые иммунодефициты, но и незначительные отклонения от нормы. Кудлай подчеркнул, что таким образом можно следить за динамикой изменений и оценивать эффективность лечения. «Исполняя поручение Президента РФ, мы стараемся обеспечить технологический суверенитет России: охотно сотрудничаем с международными компаниями и, одновременно, свои компетенции выводим на более высокий уровень», - отметил он. По его словам, российские разработчики предложили высококонкурентные решения, необходимые здравоохранению сегодня. Касательно разработки тест-системы для диагностики наследственных иммунодефицитов, Кудлай отметил, что таким достижением является определение количественных параметров, четко характеризующих состояние в момент исследования. Пилотный проект неонатального скрининга ПИДС проходил в Екатеринбурге. По словам главного детского иммунолога Минздрава Свердловской области Ирины Тузанкиной, количественное определение TREC и KREC в рамках неонатального скрининга даст возможность выявлять иммунодефициты перед тем, как начнут проявляться симптомы. Таким образом, можно будет начать своевременное лечение. Завкафедрой педиатрии имени академика Г. Н. Сперанского РМАНПО Минздрава России Ирина Захарова отметила, что сегодня рано выписывают новорожденных, поэтому заболевание может развиться дома. Также важен и процесс маршрутизации больных, и пристальное наблюдение за их состоянием. Необходимо на ранних стадиях вносить в группы высокого риска в неонатальный период, чтобы составлять более точные прогнозы течения заболевания. Последующая диагностика новорожденных пациентов, в том числе при наблюдении в поликлинике, позволит эффективнее наблюдать их в динамике в течение длительного срока. У одних детей это могут быть лишь временные отклонения от нормы в силу ряда причин, тогда как у других опасные показатели – сигнал о необходимости срочного лечения. Новые возможности неонатального скрининга не приведут к росту выявленных случаев дефектов иммунной системы. Дело в том, что сейчас это происходит слишком поздно, когда заболевание трудно поддается лечению. Именно ранняя диагностика, которая позволит выработать эффективное лечение, а также пристальное наблюдение врачей дадут ощутимый результат.