У пациента в Подмосковье диагностировали опасную болезнь Помпе

В Московской области впервые диагностировали гликогеноз II типа.

В Подмосковье впервые диагностировали редкую болезнь Помпе — гликогеноз II типа. Диагноз подтвердился у 69-летнего пациента, который долгие годы наблюдался с прогрессирующей мышечной слабостью. Когда мужчину решили направить на генетическое обследование, получилось поставить точный диагноз. Об этом сообщает Министерство здравоохранения Московской области.

Первые симптомы у мужчины появились в 40 лет. У него начались боли в пояснице, изменилась походка. Затем состояние пациента ухудшилось настолько, что для передвижения ему потребовались скандинавские палки. Как рассказала заведующая консультативно-диагностическим центром Юлия Коталевская, при болезни Помпе наибольшую опасность представляет поражение дыхательной мускулатуры, что может привести к прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Сейчас пациент оформляет документы для получения ферментозаместительной терапии, которая способна замедлить прогрессирование заболевания.