Более 1,1 млн новорождeнных прошли неонатальный скрининг в РФ в 2025 году

Неонатальный скрининг в России в 2025 году прошли более 1 млн 160 тыс. новорожденных детей. Об этом журналистам сообщил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Рафаэль Шавалиев.

«В 2025 году в рамках неонатального скрининга мы обследовали более 1 млн 160 тыс. новорождeнных детей. И выявлено 1 тыс. 128 детей с врождeнными наследственными заболеваниями. <...> На сегодня мы имеем возможности оказывать медицинскую помощь каждому ребeнку», – сказал он.

По словам Шавалиева, на сегодняшний день более 95% женщин, поступивших на наблюдение в женских консультациях, проходят все необходимые условия диагностики – пренатальные, неонатальные, антенатальные.

«Мы уже с момента рождения или до рождения <...> имеем возможность как планировать, так и обеспечивать необходимыми условиями <...> тех, кто в этом нуждается», – отметил он.

Директор департамента пояснил, что в 2026 году расширяется программа неонатального скрининга – в нее будут включены исследования на X-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.

«В 2026 году добавились ещe два скрининга. Это X-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Более 40 заболеваний мы сейчас выявляем», – отметил Шавалиев.

В свою очередь директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Сергей Куцев пояснил, почему эти болезни включили в программу.

«Это очень тяжeлые неврологические заболевания. X-сцепленная адренолейкодистрофия – это демиелинизация, когда в нервах исчезает миелиновая оболочка. Это приводит к порезам, эпилептическим припадкам, когнитивным расстройствам. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – тоже тяжeлое неврологическое заболевание, характеризующееся тяжeлыми гипотоническими состояниями и задержкой психомоторного развития», – пояснил Куцев.

Он отметил, что для лечения дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот доступен уникальный препарат. «Это вообще-то нейрохирургическая операция. Этот генотерапевтический препарат вводится в головной мозг в определeнную структуру. Уже несколько детей получили этот препарат с очень хорошими результатами», – добавил Куцев.