В России один из шести тысяч детей рождается наследственным нервно-мышечным заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА). Причина болезни — постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к симметричному ослабеванию, а затем атрофии мышц. Со временем человек с диагнозом СМА перестает двигаться, есть и дышать. На уровень интеллекта она не влияет. Всего насчитывается несколько типов болезни — с нулевого по четвертый. При нулевом типе ребенок со СМА умирает при рождении. Самый сложный — первый тип, многие дети не живут дольше двух лет. Лекарства от СМА появились буквально несколько лет назад. Их особенность такова, что они блокируют болезнь на этом этапе, до которого успела развиться. В России официальную регистрацию получил лишь один препарат — Спинраза, второй, Рисдиплам, на этапе прохождения регистрации. Несмотря на то, что без этих лекарств больные не могут жить долго и умирают в мучениях, они все еще в стране не включены в перечень жизненно важных препаратов. Родителям детей со СМА приходится проходить через многочисленные круги ада, чтобы дать жизнь своим детям повторно. «Смиритесь, до двух не доживет» Годовалой Маргарите Кантюковой 7 мая поставили страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Мама, Анастасия, жительница Стерлитамака, рассказывает, первые подозрения о том, что девочка развивается не так, как все остальные, появились еще в 4 месяца. Она постепенно теряла навыки, которые приобретают младенцы в этом возрасте: перестала переворачиваться с живота на спину и наоборот, лежа на животе, плохо держала голову и спину. Несколько месяцев Анастасия бегала по врачам, пытаясь понять, что не так с девочкой. Педиатры, а потом и неврологи говорили, что это реакция на прививки, потом пройдет. Ссылались на то, что дети развиваются по-разному. Лишь в апреле Анастасии удалось получить направление на обследование в Уфу. Несколько недель спустя пришли неутешительные результаты анализов. «До двух лет не доживет, смиритесь» , сказали врачи маме. Проплакав несколько дней подряд, Анастасия все же взяла себя в руки и начала искать пути спасения малышки. Как выяснилось, шанс был, только врачи об этом промолчали. — Прочитав кучу статей в интернете, я все же узнала, что Маргарита может выжить и даже поправиться. Для этого нужно было как можно скорее начать лечение препаратом Спинраза, который блокирует развитие болезни, а в некоторых случаях действует как лечение, — рассказывает она. Только вот приобрести препарат оказалось не так просто. Одна ампула, по данным фонда «Семья СМА», стоит около 7,5 млн рублей, а Маргарите первый же год было необходимо сделать шесть инъекций. Всего — 45 млн рублей. Семья Кантюковых, конечно же, такими средствами не располагала. Однако Маргарита была ребенком-инвалидом, на руках у матери — назначение препарата Спинраза лечащим врачом. Это значило, что они могли рассчитывать на бесплатное обеспечение препарата государством. Вот тут-то и начались проблемы. На обращение Кантюковых региональный Минздрав ответил отказом, ссылаясь на то, что Спинраза не входит в утвержденный правительством страны перечень жизненно необходимых лекарств. Тем не менее Кировский районный суд Уфы судебным решением обязал министерство обеспечивать ребенка этим препаратом. — Суд мы выиграли 25 июня, однако с тех пор нет никаких ответов. По словам судебных приставов, они отказываются закупать лекарство, ссылаясь на отсутствие средств, — говорит Анастасия. Тем временем, Маргарита слабеет на глазах: девочка с лучезарной улыбкой становится менее подвижной, не сидит, не стоит на ногах, как остальные дети в этом возрасте. Как говорит мама, «превращается в тряпочку». Спинраза — первый и пока единственный зарегистрированный в стране препарат для лечения СМА в стране. Он был зарегистрирован лишь в прошлом году. Двухлетней Анелии Насыровой из города Туймазы, можно сказать, повезло: год назад она получила первые шесть ампул за счет производителя в числе 40 детей со всей России, принявших участие в программе дорегистрационного доступа. По словам мамы, Зульфии Насыровой, после первых же уколов они наблюдали заметное улучшение здоровья девочки. Анелия к тому моменту самостоятельно не дышала, кислород в легкие поступал через аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ). — Уже через четыре дня после введения первой ампулы Анелию сняли с ИВЛ, она задышала сама. После второго укола начала переворачиваться, после третьего — окрепли ноги. Мы с мужем заметили, как у нее появилась мышечная масса, — рассказывает мама. Однако больным СМА необходимо принимать Спинразу всю жизнь. В первый год шесть ампул, последующие — по три. Зульфия рассказывает, что если ребенок своевременно получает лечение, то он растет как все остальные дети, ничем не отличаясь от других. Болезнь не влияет на уровень интеллекта. «На Западе, где малышам ставят диагноз уже в утробе матери, препарат дают с первых дней рождения. В России же пока подобный скрининг плода не делается. Когда я была беременна, врачи ни о чем таком не подозревали, все анализы были хорошие», — делится она знаниями. В октябре необходимо ввести в спинной мозг Анелии следующую дозу Спинразы, но минздрав республики отказывается закупать его для девочки, ссылаясь на ту же причину — нет в перечне жизненно необходимых. Решение суда, как и в случае Кантюковых, ведомство игнорирует. Средства реабилитации не изготавливают, в питании отказывают На сегодняшний день в России, как мы уже писали, проходит регистрацию еще один иностранный препарат от СМА — Рисдиплам. В отличие от Спинразы, его не нужно вводить в спинной мозг, лекарство имеет форму сиропа, который придется пить ежедневно всю жизнь. Как и в случае со Спинразой, производитель Рисдиплама запустил программу дорегистрационного доступа. Полине Елсуковой из Белорецка посчастливилось попасть в эту программу. Диагноз СМА ей поставили в марте, когда было 1,2 годика. — Нам сообщили, что препарат уже в Москве и в течение двух недель должен доехать до нас. Очень ждем и надеемся, что лекарство поможет. Врачи говорят, что Полина доживет только до двух лет: «Молитесь и помогите прожить полгода красиво», — рассказывает мама Полины Рузиля Елсукова. При этом есть большая вероятность, что в дальнейшие годы дети, получившие препараты от производителя, также столкнутся сопротивлением минздрава. В других странах от СМА применяется еще один препарат — Золгенсма, продукт генной инженерии. Его внедряют в организм инъекционно, один раз за всю жизнь. Согласно данным производителя, препарат не только останавливает болезнь как Спинраза или Рисдиплам, но и улучшает здоровье детей. Однако существенная деталь ограничивает доступ к нему: препарат занесен в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире. Одна инъекция Золгенсма стоит более 150 млн рублей. Лишь нескольким российским больным СМА удалось собрать деньги на это лекарство с помощью благотворительных фондов и меценатов. Кроме того, есть другая проблема: дети-инвалиды с диагнозом СМА в республике не обеспечиваются должным образом средствами реабилитации. Некоторые средства реабилитации в регионе вовсе не изготавливают. Купить готовое сложно — каждому ребенку должны подобрать индивидуальные корсеты от сколиоза, опоры для конечностей и другие нужные для выздоровления предметы. Анелии Насыровой, к примеру, приходится принимать пищу с помощью гастростомы. Это значит, что еда попадает в желудок ребенка через небольшое отверстие в животе. Питание у девочки особенное, высококалорийное, богатое белками. Этим питанием ее, как паллиативного ребенка, государство должно обеспечивать бесплатно. Но власти отказывают семье и в этом. — В правительственных документах, где говорится о необходимости обеспечивать бесплатно детей-инвалидов такого рода питанием, в скобочках указано слово муковисцидоз. И нам отказывают, ссылаясь на это слово в скобке, якобы, наш диагноз не подходит. Мы вынуждены покупать питание на свои деньги — это в месяц более 20 тысяч рублей, — рассказывает Зульфия Насырова. Несмотря на то, что СМА относится к редким (орфанным) заболеваниям, оно является вторым после муковисцидоза по распространенности. Им болеют не только детском, но и в подростковом и юношеском возрасте. Тем не менее, в России эта болезнь не наделена должным вниманием. Специалисты в регионах не знают, как обращаться с такими детьми, как проводить лечебную физкультуру. — Мы сделали большую ошибку, когда согласились на ЛФК у нас в республике, — рассказывает Гульназ Саетова из Нефтекамска. Минздрав закупил Спинразу для ее дочери лишь после личного вмешательства главы республики Радия Хабиров а. — Ее мышцы разрабатывали слишком жестко, по методике лечения больных с ДЦП. Как выяснилось потом, такой подход к пациентам с СМА категорически противопоказан. Однако уже было поздно, после этого наша дочь перестала ходить. Жизненно важный препарат, не признанный таковым официально По данным главного внештатного детского невролога республики Айгуль Еникеевой, в Башкирии на сегодняшний день 43 детям с 0 до 18 лет поставлен диагноз спинальная мышечная атрофия разных типов. Все они нуждаются в своевременной терапии и не в силах получить ее самостоятельно. По словам Еникеевой, компания «Рош», запустившая программу дорегистрационного доступа препарата «Рисдиплам» в России, обещает включить в нее всех желающих. — Ограничений по срокам в участии в программе не объявлено, они обещают взять всех, кто подаст документы. Единственное условие — болезнь должна быть первого или второго типа. Чем быстрее собрать документы и отправить им, тем выше вероятность получить препарат, — рассказывает она. Однако судя по опыту со Спинразой, участие в программе дорегистрационного доступа не решает проблему обеспечения лекарствами. После того, как препарат будет официально зарегистрирован, компания перестанет выдавать ее бесплатно. А значит, родителям снова придется обивать пороги минздрава и отчаянно бороться в судах — сейчас основное количество больных получают препараты именно так. Только за счет региональных бюджетов эта проблема никогда не решится, утверждают эксперты. Президент Владимир Путин объявил, что со следующего года в России повысится подоходный налог с 13 до 15 процентов для тех, чей годовой доход превышает пять миллионов рублей. За счет этого планируется дополнительно получить 60 миллиардов рублей, и президент пообещал направить их в специально созданный фонд — на лечение детей с редкими (орфанными) болезнями. Внесение препаратов от СМА в перечень жизненно важных лекарств позволило бы зафиксировать максимальную стоимость, снизив ее на 25-30 процентов. В январе 2020 года фонд «Семьи СМА» создал петицию, в которой просил включить СМА в программу высокозатратных нозологий, чтобы лекарство для пациентов смогли закупать за счет федерального бюджета. 12 февраля в Госдуме зарегистрировали законопроект от депутатов ЛДПР с предложением лечить пациентов со СМА за счет федерального бюджета. Тем не менее, ситуация с обеспечением лекарствами не изменилась. Каждый день родители, у которых есть дети с диагнозом СМА, просыпаются в надежде, что сегодня что-то изменится и маленький человек получит еще один шанс жить в этом мире. Но позитивных решений, которые исключили бы проблему раз и навсегда, все еще нет. Медиакорсеть следит за развитием событий.
