Расширенный скрининг выявил патологии у четырех новорожденных уральцев
По капле крови из пятки.
За два месяца с начала проведения расширенного неонатального скрининга клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" в Екатеринбурге было исследовано более 17 тысяч образцов биоматериала новорожденных. В том числе на 36 генетических заболеваний проверили свыше 6 тысяч маленьких свердловчан, сообщает "Уралинформбюро".
Образцы крови новорожденных доставляют в КДЦ, получивший статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО, из самых отдаленных точек Курганской, Тюменской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа, отметили в департаменте информационной политики Свердловской области.
По результатам исследований в группу риска по наследственным заболеваниям в январе-феврале были внесены почти 500 малышей. Для них организовано углубленное обследование в медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве.
Наличие наследственной патологии подтверждено у четырех детей из Курганской, Челябинской областей и ХМАО-Югры. В частности, у девочки, появившейся на свет в одном из роддомов Кургана 1 января, диагностирована спинальная мышечная атрофия.
"Благодаря раннему выявлению наследственных заболеваний у врачей есть возможность назначить своевременное и эффективное лечение еще до появления клинических проявлений. К счастью, с заболеваниями, включенными в скрининг, можно эффективно бороться. Так, например, пациенты с диагнозом спинальная мышечная атрофия получают дорогостоящие препараты за счет благотворительного фонда "Круг добра", – рассказала главный эксперт по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.
Фото: департамент информационной политики Свердловской области
Для углубленного бесплатного обследования на 36 тяжелых наследственных заболеваний, включая первичные иммунодефициты и группу редких болезней обмена веществ, у каждого новорожденного в родильном доме берут анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Малышей, родившихся в срок, обследуют на вторые сутки жизни, недоношенных – через неделю после появления на свет.