Редчайшее заболевание нашли у 12-летнего мальчика в Нижнем Новгороде

Врачи Университетской клиники ПИМУ выявили редчайшее генетическое заболевание у 12-летнего мальчика. Об этом сообщила пресс-служба университета.

Родители ребенка обратились к травматологам-ортопедам из-за множественных компрессионных переломов тел позвонков грудного и поясничного отделов. Выяснилось, что в возрасте от полутора до 12 лет у мальчика было девять переломов рук, которые произошли по непонятным причинам. Врачи заподозрили наследственное поражение скелета. Они провели генетический анализ и выявили детский остеопороз со склонностью к повторяющимся множественным переломам длинных костей и позвонков из-за снижения плотности костной ткани.

Врач-генетик Университетской клиники ПИМУ Денис Черневский объяснил, что остеопороз, как правило, выявляется у пожилых людей. У детей подобная патология встречается редко и может быть связана с разными генетическими заболеваниями.

Читайте такжеВрачи помогли нижегородке с выпячиванием глазного яблока

У мальчика диагностирована форма остеопороза, которая выявляется менее чем в одном случае на миллион.

В основном, она встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3, — рассказал врач.

Теперь мальчик будет наблюдаться, проходить лечение и реабилитацию в Институте педиатрии Университетской клиники. Сейчас юный пациент проходит комплексное обследование и получает терапию бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костей в педиатрическое отделении.

Также проводится генетическое обследование родственников ребенка. Семье уже дали рекомендации по предотвращению повторения заболевания у близких.

Ранее нижегородцам показали, как на вскрытии выглядит типичный мозг человека с алкоголизмом.