Нижегородкам напомнили о важности пренатального скрининга
В рамках Недели здоровья матери и ребёнка эксперты напоминают о важности ранней диагностики наследственных и врождённых заболеваний у детей. Как пояснила главный врач Городской клинической больницы №40 и главный внештатный специалист акушер-гинеколог министерства здравоохранения Нижегородской области Ольга Мануйленко, одним из ключевых инструментов в этом направлении являются пренатальный и неонатальный скрининги.
По словам специалиста, пренатальный (дородовый) скрининг представляет собой комплексное обследование, проводимое трижды за беременность — в каждом из триместров. Он включает в себя ультразвуковое исследование плода, а также биохимический анализ крови матери (на первом этапе). Цель обследования — выявить среди всех беременных женщин тех, у кого повышен риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями или врождёнными аномалиями. Это позволяет своевременно принять решение о дальнейшем ведении беременности и родов.
Ольга Мануйленко подчеркнула, что даже при соблюдении всех рекомендаций по здоровому образу жизни, питанию и физической активности, невозможно полностью исключить риски врождённых патологий, так как многие из них обусловлены генетическими факторами, на которые женщина повлиять не может.
Если по результатам скрининга женщина попадает в группу высокого риска, ей предлагается консультация врача-генетика. Отмечается, что высокий риск — это не диагноз, а основание для углублённого обследования. В ряде случаев подозрения на патологию не подтверждаются.
Пренатальный скрининг позволяет выявить такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), а также ряд тяжёлых врождённых пороков развития, включая анэнцефалию, гастрошизис, омфалоцеле и врождённые пороки сердца. Кроме того, скрининг первого триместра помогает оценить риски акушерских осложнений, таких как задержка внутриутробного роста плода, преэклампсия и преждевременные роды.
Что касается неонатального скрининга, он проводится уже после рождения ребёнка. С 2023 года в России внедрён расширенный формат этого обследования. Теперь всем новорождённым бесплатно проводится диагностика на 36 наследственных заболеваний. Среди них — фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а также ряд нарушений обмена веществ.
Как уточнила Ольга Мануйленко, эти заболевания могут возникать у детей, рождённых от внешне здоровых родителей, которые являются носителями дефектного гена. При сочетании двух таких носителей повышается вероятность рождения ребёнка с тяжёлым генетическим заболеванием. Проведение скрининга позволяет выявить патологию на ранней стадии и оперативно начать лечение, что существенно повышает шансы на благоприятный прогноз.
Таким образом, пренатальный и неонатальный скрининги являются важнейшими звеньями системы охраны здоровья матери и ребёнка, а их своевременное проведение способствует снижению младенческой смертности и улучшению качества жизни детей с наследственными заболеваниями.