Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан

21.03.2024 15:45

Редчайшая нейрогенетическая патология, которая встречается менее чем у 10 человек из миллиона, диагностирована у 13-летней девочки и её близких благодаря использованию масштабного молекулярно-генетического исследования. Свердловские специалисты с рождения обследовали маленькую пациентку, у которой отмечались тревожные симптомы. Однако завершить диагностическую одиссею и поставить диагноз удалось лишь сейчас, причём генетическую патологию обнаружили сразу у нескольких членов семьи. ...

Сообщение Генетическая одиссея длиной 13 лет завершилась выявлением редчайшего заболевания у семьи свердловчан появились сначала на Нижний Тагил ИНФО - ещё ближе к городу.

ЕЩЕ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ ТЕЛЕГРАМ-КАНАЛЕ "Здоровье уральцев" https://t.me/minzdravso. ПОДПИСЫВАЙСЯ!

Источник

Партнёры Smi24.net

Добавить объявление

Нижний Тагил

Торговый представитель Спутниковое ТВ МТС

Нижний Тагил

Привлекательная мебель из простых конструкций

Екатеринбург

Услуги антимонопольного юриста. Решение споров с УФАС

Екатеринбург

Услуги юриста по госзакупкам. Тендерное сопровождение

Все новости за 24 часа

Ru24.pro

ЭКСПЕРТ АНАТОЛИЙ ГОЛОД ПРЕДЛАГАЕТ СЕНСАЦИОННО УЛУЧШИТЬ НАЛОГОВУЮ СФЕРУ!

СЕНСАЦИОННЫЙ ДОКЛАД ПРО ДЕЛО СКРИПАЛЕЙ, САФРОНОВА, ГОЛУНОВА.

Директор Росгвардии генерал армии Виктор Золотов принял участие в посвященных 100-летию дивизии имени Ф.Э. Дзержинского торжественных мероприятиях

Life24.pro

Gucci, коллекция menswear весна-лето 2025

Доктор Кутушов: не стоит носить кроссовки в жару

Театр и Цирк, Культура и Концерт, Россия и Дети: «Волшебный платок бабушки Дари» - это захватывающее путешествие в мир бурятской сказки, которое не оставит равнодушным ни одного зрителя

СЛД «Красноярск» компании «ЛокоТех-Сервис» получило право ремонтировать грузовой электровоз «Ермак» в объеме ТР-2

Today24.pro

Inside wicked world of ‘skinny scams’ as Ozempic and weight loss drug fraud attempts rise into the hundreds of thousands

Scotland star SENT OFF after ‘worst tackle ever seen’ as they capitulate in Euro 2024 opener against Germany

Vavada Casino: a Leader in the Online Gaming Industry

Virtual Luck: Exploring Vavada Casino

News24.pro

Мост в Нагатинском затоне готовят к установке пилонов

Портативный сканер штрих-кодов Heroje C1271 промышленного класса

На Азина рухнул расселенный дом

На одном из перекрестков Северного района Орла не разошлись мотоцикл и микроавтобус

Game24.pro

Мафия-НН: С юных ногтей будем учиться вгрызаться в двери, закрывающие ментальные миры.

Embracer has closed Alone in the Dark studio Pieces Interactive

To create its cast of Baldur's Gate 3 companions, Larian came up with 'hundreds and hundreds' of character concepts: 'It was a huge, huge list'

По аниме и манге «Кайдзю № 8» выпустят PC и мобильную игру — Kaiju No. 8 THE GAME

Ua24.pro

Монтаж димоходів та вентиляційних систем у Києві

Відомий аграрій Кормишкін, складає свої депутатські повноваження

Russia24.pro

Служба УрГПУ участвовала в обучающих онлайн-лекциях и провела более 2 тысяч консультаций

Директор Росгвардии генерал армии Виктор Золотов принял участие в торжественных мероприятиях, посвященных 100-летию дивизии имени Ф.Э. Дзержинского

В Екатеринбурге начался второй этап опрессовок

Звуковые щетки для детей RL 035 Kids Pink от Revyline в онлайн-магазине Ирригатор.ру в Екатеринбурге

News-life

В Нижнем Тагиле мужчина погиб от удара током во время рыбалки

Сборная Белоусова выходит на поле: Судьба обороны страны решится на Урале

О потерях танков. Всё ли так плохо и кто нам врёт?

Лучшие инкассаторы и охранники России съехались на соревнования в Нижний Тагил. ФОТО

Ru24.net

Лучшие инкассаторы и охранники России съехались на соревнования в Нижний Тагил. ФОТО

В селе под Нижним Тагилом 10-летняя девочка травмировалась после падения с электросамоката

ФК «Уралец-ТС» в Нижнем Тагиле вничью сыграл с казанским «Рубином-2»

Пропавшую под Нижним Тагилом школьницу нашли живой

News.tennis

Россиянка Людмила Самсонова выиграла турнир WTA в Хертогенбосе

Теннисистка Самсонова вышла в финал турнира в Хертогенбосхе

Кирилл Скачков из Новокузнецка стал победителем Игр стран БРИКС-2024

Скачков и Тайлакова выиграли соревнования по настольному теннису на Играх БРИКС

29ru.net

В Каменске-Уральском ищут пропавшего 33-летнего мужчину

Учения по освобождению заложников провели ГУФСИН по Свердловской области. ФОТО. ВИДЕО

Пропавшую девочку ищут в Свердловской области

Закопали за несколько часов: губернатору не придется самому ехать с лопатой в Тагил

Музыкальные новости

Poisk-music.ru

Жанну Агузарову -награждённую титулом «Легенда вне времени» вырезали

«Моцарт vs Шопен» от Amadeus Concerts

Подняли с Пола: юбилейный раритет Маккартни и блуждания Билли Айлиш

«Он приехал за мной в клуб. И всё, с этого момента мы начали жить вместе». Оксана Самойлова рассказала о знакомстве с Джиганом в эфире «Шоу Воли» на ТНТ

Ria.city

Город и его люди. Товарищ Николаев

Мосты проверят на прочность в Нижнем Тагиле

Подведены итоги окружного заочного творческого конкурса слоганов для социальной рекламы антикоррупционной направленности «СЛОВОМ ПРОТИВ❌КОРРУПЦИИ» среди студентов филиалов ГБПОУ "СОМК"!

ЕВРАЗ направил более 120 млн рублей на летнее оздоровление сотрудников уральских предприятий и их детей

Rss.plus

Филипп Киркоров, Люся Чеботина, SHAMAN – 25 ярких звезд в Открытой студии «Авторадио» на «Премии МУЗ-ТВ 2024»

Иерей Александр Туховский: Очень нужна помощь!

Концертный директор для музыкантов. Концертный директор для певцов. Концертное агентство в Москве. Букинг агентство. Организация концертов и гастролей.

В столице Бурятии в городе Улан-Удэ в театре кукол «Ульгэр» 14-16 июня пройдут «Волшебные выходные»! - Театр и Цирк, Культура и Концерт, Россия и Дети

Auto.russia24.pro

Пьяный екатеринбуржец сбил трех пешеходов и протаранил «Пивко»

В Каменске-Уральском из-за отказа уступить места произошла потасовка в автобусе

В Екатеринбурге водитель иномарки сбил трех пешеходов и врезался в стену магазина

Автомобиль сбил трех человек и врезался в магазин в Екатеринбурге

Putin.russia24.pro

ДОКЛАД ПРО ДЕЛО СКРИПАЛЕЙ, САФРОНОВА, ГОЛУНОВА. ПРО НАУКУ АКТИВНОЙ ВСЕЛЕННОЙ. ЭКСПЕРТ АНАТОЛИЙ ГОЛОД.

ЯНДЕКС, АЛЕКСАНДР ПУШКИН, АНАТОЛИЙ ГОЛОД И "СВЯТОЙ ЛЕНИН" ВЕДУТ СЛЕДСТВИЕ ВЕКА! ВАЖНЫЕ СЕРЬЁЗНЫЕ ДАННЫЕ.

Путин летит к Ким Чен Ыну. Россия и Северная Корея станут стратегическими партнёрами

Школьники Ставропольского края держат курс к новым вершинам!

Covid.russia24.pro

ПМЭФ-2024: премиальный бренд HONGQI представил на Форуме свои флагманские и новые модели

Зачем Марина Александрова уехала из Москвы в сибирскую глушь

ПМЭФ-2024: премиальный бренд HONGQI представил на Форуме свои флагманские и новые модели

Зачем Марина Александрова уехала из Москвы в сибирскую глушь

Health.russia24.pro

В Красноуфимске чествовали медицинских работников

Звуковые щетки для детей RL 035 Kids Pink от Revyline в онлайн-магазине Ирригатор.ру в Екатеринбурге

Проект по онкоисследованиям свердловских медиков признан лучшим в стране

На Среднем Урале росгвардейцы приняли участие в акции, приуроченной к Всемирному дню донора крови

Sport.russia24.pro

Фестиваль барханов в Калмыкии собрал сотни профессиональных спортсменов

В Новой Ляле открыли спортивную площадку

В Уральском округе Росгвардии определили сильнейших спортсменов в легкоатлетическом кроссе и служебном биатлоне

Плели браслеты с триколором и водили хороводы: Свердловская область отметила главный праздник страны

Person.russian.city

Свердловский губернатор пообещал пополнить бюджет

Евгений Куйвашев продлил действие пониженной ставки единого сельскохозяйственного налога на уровне 5%

Куйвашев поднял выплаты семьям контрактников до 400 000 рублей

Куйвашев поднял выплаты контрактникам до 400 000 рублей

Ecology.russia24.pro

Сны из детства о прошлых воплощениях

Новые источники воды разыскивают для Екатеринбурга

Фестиваль барханов в Калмыкии собрал сотни профессиональных спортсменов

Площадь лесных пожаров сократилась в 10 раз в Свердловской области

29ru.net

Главы муниципалитетов УрФО на заседании в Нижнем Тагиле обсудили развитие местного самоуправления в России

Закопали за несколько часов: губернатору не придется самому ехать с лопатой в Тагил

Минздрав рассказал о состоянии девочки, которая почти сутки провела в лесу одна

Семья из Невьянска отравилась угарным газом

Severodvinsk.ws

Актера Игоря Меркулова похоронят на Николо-Архангельском кладбище

Ниже воды: как идет обновление подводного флота России

Express: АПЛ «Архангельск» представляет большую угрозу инфраструктуре НАТО

Преподаватель из Архангельска вышла в финал международного конкурса «Педагогическое начало – 2024»

Sevpoisk.ru

Фольклорно-литературная программа «Сказки детства, полные чудес, нас уводят в царство тридесятое»

Футболисты ЮФУ одержали три победы в домашнем турнире

Выставка-посвящение «Первая дама советской скульптуры»

В Симферополе пройдёт спектакль-акция «Подаренная жизнь»

103news.com

Поисковики нашли пропавшую свердловскую девочку

Под Нижним Тагилом потерялась 10-летняя девочка

А вы знали? В 1990-е годы в Нижнем Тагиле на НТМК выпускали видеомагнитофоны Funai, которые пользовались большим спросом

Сборная Белоусова выходит на поле: Судьба обороны страны решится на Урале

Агрегатор новостей 24СМИ