Фонд "Круг добра" спас 1682 детей от смертельной мышечной атрофии
Свет надежды в борьбе с невидимым врагом
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это наследственное заболевание, которое чаще всего проявляется в детстве, но может встречаться и у взрослых. У взрослых симптомы развиваются медленнее, тогда как у детей болезнь быстро прогрессирует и без лечения может привести к смерти. Своевременное лечение, например, инъекции, дает пациентам со СМА возможность жить полноценной жизнью без боли.
Двигательные нейроны, или мотонейроны, отвечают за координацию движений и моторные навыки, передавая сигналы от мозга к мышцам. Однако у одного из 10 тысяч новорожденных генетическая мутация вызывает необратимое нарушение функций этих нейронов в спинном мозге. Это приводит к симметричному ослаблению и последующей атрофии мышц, так как мотонейроны погибают из-за мутаций в гене SMN1.
Если диагноз СМА установлен до появления первых симптомов, у пациента есть шанс на нормальную жизнь. В противном случае мышечная слабость будет усиливаться, и человек потеряет способность двигаться, ходить, сидеть, самостоятельно есть и дышать.
Недавно Даниле Чикину из Орловской области исполнилось полгода. Его родители узнали о диагнозе сына через четыре дня после его рождения. Это известие изменило их жизнь. Хотя Данила выглядел здоровым, в роддоме у него, как и у всех новорожденных, взяли кровь из пяточки. С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг, который проверяет новорожденных на 36 заболеваний. Мама Дани не придала этому значения, пока генетик не сообщил ей о диагнозе сына. Она надеялась на ошибку, но обследования подтвердили, что у Дани СМА. Благодаря скринингу болезнь была выявлена рано. Без него Данила мог бы развиваться без симптомов какое-то время, а в 5-6 месяцев генетическая мутация начала бы проявляться, что привело бы к инвалидному креслу. Врачи отмечают, что в его случае это произошло бы внезапно: он перестал бы держать голову и никогда не смог бы ходить. Однако Даня уже в 1,1 месяца получил препарат Золгенсма за счет фонда "Круг добра", который помогает детям с редкими заболеваниями. На момент введения лекарства Данила был самым маленьким пациентом клиники. Сейчас мальчику полгода, и никто не заметит, что он родился с генетической аномалией.
Истории таких детей, как Данила, показывают, насколько важно своевременное лечение. Долгое время мышечную атрофию не удавалось лечить, и когда появилась эффективная терапия, все зависело от ранней постановки диагноза.
"Во всей нашей Владимирской области чуть больше десяти детей с диагностированной спинальной мышечной атрофией, но речь идет лишь о выявленных заболеваниях. А ведь подрастают детишки, которые, как и Богдан, получают диагноз не сразу, а когда проявляются симптомы. Спасти их, конечно, сложнее. К счастью, сейчас существует расширенный неонатальный скрининг, но раньше, когда родился Богдан, его не было", - рассказывает Аксинья Викторовна, мама Харитонова Богдана. Мальчику сейчас три года. На втором году жизни родители стали замечать изменения в его поведении: он стал менее активным, апатичным, чаще выбирал малоподвижные спокойные игры.
"В наших краевых больницах врачи не заподозрили серьезный врожденный недуг: просто таких детей у нас в области почти не было, доктора не привыкли иметь дело с орфанными заболеваниями. К счастью, в Областной детской клинической больнице города Владимира нашелся очень профессиональный и внимательный доктор, уже работавший с пациентами со СМА", - вспоминает мама Богдана. Так у мальчика появился диагноз. Понадобилось какое-то время, чтобы подготовить документы и подать заявку в фонд "Круг добра". Весной 2024 года Богдан получил инфузию препарата Онасемноген Абепарвовек (Золгенсма). Сейчас мальчик активно двигается, поднимается по лестнице, играет.
Август посвящен повышению осведомленности о спинальной мышечной атрофии. Родители детей со СМА советуют семьям расширять кругозор и повышать орфанную настороженность. По статистике, каждый 37-й житель России является здоровым носителем СМА. Это не повод для уныния, но хороший аргумент, чтобы узнать больше об этом заболевании. Многие истории пациентов со СМА имели счастливый финал благодаря тому, что на пути детей с диагнозом встречались неравнодушные взрослые, которые действовали быстро, были внимательны к мелочам и не дали болезни погубить ребенка. Важным фактором успеха в контроле над ситуацией со СМА стало введение обязательного расширенного неонатального скрининга - обследования новорожденных на 36 заболеваний. Благодаря тому, что его проходит каждый рожденный ребенок, у врачей появляется время, чтобы опередить болезнь, если диагноз выявлен и подтвержден.
Для маленьких пациентов со СМА действует понятный и отработанный механизм получения медицинской помощи. С 2021 года в России, как дополнительный к существующим госпрограммам механизм помощи детям с орфанными заболеваниями, указом президента РФ Владимира Путина был создан специальный внебюджетный фонд "Круг добра". Он работает с детьми до 18 лет, а также продолжает поддерживать их в течение одного года после достижения этого возраста, если до него они получали поддержку. За почти 5 лет работы фонда помощь получили уже около 30 тысяч детей с одним из более чем 100 заболеваний. Для детей закупается 121 наименование дорогостоящих лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации. Благодаря фонду в России всем детям со СМА по назначению врачей доступны все три существующих в мире препарата патогенетической терапии СМА. Все они зарегистрированы в России и, в соответствии с нормативно-правовыми актами, регулирующими работу фонда, по заявкам "Круга добра" закупаются для маленьких пациентов. Еще десять лет назад родители детей со СМА оказывались один на один со своей бедой, и осилить дорогостоящее лечение мало кому было под силу. Например, текущая стоимость препарата для однократного введения ребенку со СМА составляет 93,5 миллиона рублей.
Ранее мы писали, что 15 июля 2025 года Государственная Дума приняла закон, позволяющий Правительству РФ выделять средства из федерального бюджета регионам для обеспечения лекарствами граждан с тяжелыми заболеваниями. В этот же день ФАС определила стоимость первого российского аналога препарата «Рисдиплам» для лечения СМА.
Его цена была установлена почти вдвое ниже стоимости зарубежного аналога «Эврисди» — 311 887 рублей за упаковку, что на 48% меньше. Данный закон вступит в силу 1 января 2026 года.