Два новых заболевания добавлены в программу неонатального скрининга Амурской области

Малышей обследуют на 38 генетических заболеваний.

В Амурской области расширили перечень заболеваний для неонатального скрининга, включив в него дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. В первом случае редкое генетическое заболевание характеризуется задержкой психомоторного развития, вегетативными нарушениями, во втором - поражением нервной системы и надпочечников.

Перечень обследований новорожденных на генетические заболевания увеличился до 38 нозологий. С начала года в соответствии с задачами нацпроекта "Семья" важное обследование прошли 340 младенцев, патологий у них не выявили.

"Расширенный неонатальный скрининг проводится в первые сутки жизни ребенка, позволяя своевременно диагностировать врожденные и наследственные заболевания у детей. Благодаря этому врачи могут вовремя начать лечение, диспансерное наблюдение, предотвратив инвалидизацию ребенка", - рассказали в Амурском областном перинатальном центре.

Обследование проводят при письменном добровольном согласии родителя или законного представителя абсолютно бесплатно. Медики берут несколько капель крови из пяточки, которые попадают на специальный тест-бланк и далее отправляются в лабораторию. Подтверждение диагноза проводится в федеральных центрах, отметили в Минздраве Амурской области.

Фото ТЕЛЕПОРТ.РФ