Процедура неонатального скрининга начинается на четвертые сутки жизни младенца. У ребенка берут несколько капель крови из пятки и наносят образец на специальный тест-бланк. Далее он направляется в один из 10 федеральных центров, где с применением тандемной масс-спектрометрии проводится анализ на 36 наследственных заболеваний.