В Туле пройдет школа для людей с редким генетическим заболеванием
По состоянию на конец 2023 года, им страдает 55 человек в регионе
В Туле пройдет школа для людей с редким генетическим заболеванием – фенилкетонурией (ФКУ). Оно связано с нарушением обмена фенилаланина — незаменимой для человека аминокислоты, которая есть почти во всех белковых продуктах питания.
Людям с ФКУ нужно соблюдать специальную низкобелковую диету. Если игнорировать это требование, фенилаланин накапливается и через какое-то время – 5, 10 или 15 лет – приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы. Накопление идет медленно, но постоянно.
В России проживают около 6 тысяч пациентов с фенилкетонурией. По данным на декабрь 2023 года, в тульском регионе зарегистрированы 34 ребенка и 21 взрослый с таким диагнозом.
В Тулу приедут ведущие российские эксперты в сфере редких болезней обмена веществ. Пациенты смогут обсудить суть заболевания и необходимость пожизненного соблюдения диеты, а также научиться самостоятельного рассчитывать диету.
Лекции пройдут в субботу, 13 апреля, с 12:00 до 15:00, в конференц-зале отеля SK Royal Hotel Tula (улица Советская, дом 29).
Подать заявку на участие можно по телефону: 8(926)852-78-63.