Бремя неандертальских генов определяет рост и склонность к шизофрении у человека

Исследователи из США проанализировали активность той части генома, которая досталась людям современного типа от неандертальцев. Выяснилось, что некоторые аллели (различные формы одного гена) неандертальского происхождения в ходе экспрессии генов (процесса, во время которого генетическая информация преобразуется в конкретный функциональный продукт — белок или РНК) подавляются, а другие, напротив, интенсивно используются. Неандертальские гены оказались связаны с такими параметрами, как рост, склонность к шизофрении и иммунитет. Соответствующая статья опубликована в Cell.

Учёные использовали данные по экспрессии генов в различных тканях современных людей, у которых ранее были выявлены гены неандертальцев (это практически все люди, кроме чёрного населения Африки). Выяснилось, что в ряде тканей экспрессия неандертальских по происхождению аллелей подавляется, например, в мозгу и яичках. Аллели — это различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках сходных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. По всей видимости, подавление неандертальских аллелей в мозгу и яичках вызвано давлением отбора, "сделавшего выбор" в пользу особенностей исходного Homo sapiens, в том виде, в котором он существовал до скрещивания с неандертальцами.

Такое же давление отбора привело к сниженному уровню экспрессии неандертальской аллели гена ADAMTSL3. Почему так вышло — не вполне ясно. Данный ген снижает шансы на заболевание шизофренией и одновременно позитивно влияет на рост. Несмотря на подавление экспрессии, его неандертальская аллель не была утрачена в ходе естественного отбора.

Для неандертальской аллели гена IL18 экспрессия, напротив, была повышенной, по всей видимости, он играл позитивную роль. Данный ген отвечает за синтез белка интерлейкин-18. Он играет ключевую роль в клеточном иммунитете (таком, в котором не участвует кровеносная система и её антитела). Кроме того, IL18 снижает шансы возрастной макулодистрофии — одной из самых частых причин слепоты у людей старше 55 лет.

Основным фактором, влияющим на фенотип человека (его внешние и внутренние признаки приобретённые в ходе индивидуального развития) является регуляторная вариация в экспрессии его генов. Именно они обеспечивают большое фенотипическое разнообразие. Информация от генов даёт человеку ту или иную отличительную черту, только если особые регуляторные элементы в ДНК позволяют ей "преобразоваться" в РНК или белки. Большую роль в этом процессе играют цис-регуляторные элементы, участки ДНК или РНК, регулирующие экспрессию генов, находящихся на той же молекуле.