Скрининг на редкие заболевания будут проводить детям в возрасте от 12 до 18 месяцев. В перечень входят тяжелые нейромышечные патологии, которые быстро прогрессируют:
прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна;
миодистрофия Беккера;
болезнь Помпе.
Анализ позволяет выявить проблему, своевременно начать терапию. Это поможет избежать негативных последствий, ранней смертности.
Для скрининга берут кровь, проводят исследование на выявление фермента, показатели которого обычно превышают норму при генетических нейромышечных заболеваниях. Результаты обследования, при нормальных или повышенных значениях, сообщат родителям.
Проект планируют запустить во всех регионах России.
Дополнительно на базе Детской областной клинической больницы открыли центр наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей. Работа центра направлена на внедрение эффективных методов диагностики и лечения подобных пациентов, координацию работы районных больниц, которые оказывают им медицинскую помощь. Открытие такого подразделения позволяет быстро принимать решение о назначении медикаментов, в том числе не зарегистрированных в РФ (за счет одной из программ фонда «Круг добра»).
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
В Московском регионе более 62 тысяч семей распорядились материнским капиталом через банки
Юные таланты под эгидой Фонда Спивакова дали концерт в «Михайловском»
«Я ВАС СПРАШИВАЮ, КТО ВЕРБОВАЛ ВАЗ, ЗЕЛЕНСКОГО?!» Записки Мессии по технике безопасности.
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Более 12 тысяч жителей Москвы и Московской области получают повышенную пенсию за работу в сельском хозяйстве
На смартфоны выйдет игра Too Hot to Handle 3 по реалити-шоу «Испытание соблазном»
There is an early power up in Elden Ring: Shadow of the Erdtree that basically turns the game into Sekiro, but the description is so vague I didn't realize how good it was until 40 hours later
Гайд и тактика по подземелью «Лагерь Карлиан» в Tarisland
Dustborn let me smash fascists and flirt with my situationship on a road trip across America
Мигранта, затушившего свечи в православном храме в Москве, не накажут - будут лечить
«Я ВАС СПРАШИВАЮ, КТО ВЕРБОВАЛ ВАЗ, ЗЕЛЕНСКОГО?!» Записки Мессии по технике безопасности.
Филиал № 4 ОСФР по Москве и Московской области информирует:
Более 12 тысяч жителей Москвы и Московской области получают повышенную пенсию за работу в сельском хозяйстве
Юные таланты под эгидой Фонда Спивакова дали концерт в «Михайловском»
