Врач-генетик: Сигарета бьет по внукам
Можно ли увидеть болезнь ребенка до того, как он появится на свет? Генетические нарушения, часто очень страшные, у еще не рожденных малышей выявляют врачи-генетики. Профессия не самая распространенная, в Ульяновске их всего двое. С одним из них пообщался корреспондент «НГ». Знакомьтесь, врач-генетик Александра Рукавишникова. В год - по десять новых заболеваний По данной специальности Александра Юрьевна трудится около 20 лет. До этого она пять лет проработала неонатологом. Когда ей предложили переквалифицироваться в генетика, то, как признается сама доктор, ухватилась за эту возможность обеими руками. Потому что насмотрелась на больных детей. По словам Александры Рукавишниковой, заболеваний, с которыми сталкиваются генетики, очень много. И каждый год выявляются все новые и новые - по десятку, а то и более в год. Это не всегда новые мутации. Часто это те болезни, что раньше были скрыты от глаз ученых, но сегодняшние технологии позволяют их разглядеть. - Раньше генетика занималась описанием - брали несколько схожих симптомов, складывали их вместе и называли неким одним синдромом. Сейчас наука дает понять, что у болезней даже с очень схожими симптомами могут быть совершенно разные причины. Поиск этих причин - это главная задача современной генетики, - рассказывает Александра Юрьевна. Только спокойствие! Пациентов у доктора Рукавишниковой много: это и те, кто вызывает подозрения у гинекологов, и те, кто уже имеет детей с генетическими заболеваниями, и даже бесплодные семьи. К счастью, тех, кто реально вынашивает плод с болезнью, мало. Тут вмешивается в том числе и пресловутый естественный отбор. - Согласно мировой статистике, около 70 процентов всех выкидышей - это плоды с проблемами хромосом, - говорит врач. - То есть природа сама не дает родиться таким детям. Но все-таки есть и те зародыши, которые, несмотря на болезненную мутацию, выживают. Реакция у матерей, которым Александра Юрьевна сообщает о недуге их ребенка, самая разная. От паники до спокойствия. Перед генетиком стоит задача объяснить, что могло стать причиной мутации, и найти возможное решение проблем. - К сожалению, генные заболевания не лечатся. Наука пока не нашла способ заменить неправильную хромосому на правильную, - объясняет доктор. Что касается пар, которые не могут завести детей, врач выясняет, что стало причиной бесплодия. И если дело в хромосомах, есть несколько решений: или донорская яйцеклетка, или донорский сперматозоид, или ЭКО. Моя бабушка курила трубку Понятно, что причиной самого заболевания являются изменения в той или иной хромосоме. Но что может привести к этой мутации? По словам Александры Рукавишниковой, одна из возможных причин - это курение и алкоголь. Особенно в беременном состоянии. И не факт, что сигарета или пиво скажутся на ребенке курящей и пьющей мамаши. - Никотин и алкоголь бьют не столько по детям, сколько по внукам. А когда выясняется, что у такой бабушки может родиться больной внук, они только разводят руками, - эмоционально говорит врач. Поэтому Александра Рукавишникова дает совет: чтобы через 20 лет вашей дочери не сказали: «У вашего ребенка синдром Дауна», лучше выкиньте сигарету сейчас. Игорь УЛИТИН Читайте свежий номер "Народной газеты"