5% новорожденных в России имеют наследственные патологии

Около 5% населения России имеют наследственные и врожденные заболевания, а примерно 500 тысяч из них страдают тяжелыми заболеваниями, ведущими к инвалидности, сообщает ТАСС.

"Наследственных и врожденных заболеваний разной степени тяжести - 5% населения. Но если мы говорим о тяжелых - это около 500 тыс. в России", - рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев. 

Наследственные патологии выявляются у 5% новорожденных в год. В 90% случаев болезнь выявляют до 18 лет, в детском и подростковом возрасте.

"По сути все 500 тыс. пациентов, о которых я говорил, с орфанными заболеваниями. Это всегда тяжелые, прогрессирующие заболевания, поэтому они все являются инвалидами и, конечно же, они получают бесплатную терапию и реабилитационные мероприятия", - добавил Куцев.

"Сейчас одна из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой - это профилактика инвалидности. Мы можем с уверенностью сказать, что расширение массового скрининга новорожденных во многом упростит это решение. Современные технологии, которыми владеет, в частности, Медико-генетический научный центр, уже сегодня позволяют расширить скрининг до 30 нозологий [заболеваний]", - сказал Куцев.

Накануне член Союза педиатров России, главный научный сотрудник Центральной клинической больницы Российской академии науки (ЦКБ РАН) Нато Вашакмадзе сообщила, что всего в мире насчитывается около 8 тыс. генетических заболеваний, страдают ими примерно 5% населения Земли.

Председатель правления автономной некоммерческой организации "Дом Редких" Анастасия Татарникова в свою очередь сообщила, что в России в 2018 году насчитывалось 226 типов редких заболеваний.