Съела кошку во время беременности: женщина родила мальчика с редчайшим «синдромом оборотня»
Мать ребенка, родившегося с «синдромом оборотня» на Филиппинах, боится, что навлекла болезнь на своего сына тем, что во время беременности съела черную кошку. Об этом рассказывает издание Daily Mail.
Джарен Гамонган из провинции Апаяо на Филиппинах родился с густым темным волосяным покровом на голове, лице, спине и руках в результате редкого заболевания — гипертрихоза. Его суеверная мать, Альма, считает, что навлекла проклятие на мальчика, съев дикую кошку во время того, как малыш был еще в ее утробе.
Она рассказала, что во время беременности у нее появилось острое желание употребить в пищу дикую кошку. Это экзотическое блюдо можно найти в отдаленном горном районе, где она живет.
Альма нашла у деревенских друзей черную кошку и съела ее, о чем впоследствии пожалела, когда родился Джарен с редким синдромом. Местные жители также уверены, что все дело в проклятии.
И только спустя время она решила отвести сына к квалифицированным врачам, которые поставили диагноз мальчику — гипертрихоз. Это невероятно редкий синдром, случаи которого зафиксированы всего в 50-100 странах мира со времен Средневековья.
«Когда он родился, я винила себя за то, что у меня были пристрастия. Я чувствовала себя очень виноватой. Но недавно врачи сказали мне, что это не связано», — рассказала мать ребенка.
Из троих детей Альмы средний ребенок, Джарен, был единственным, кто родился с этим заболеванием. Его старшая сестра и младший брат родились без осложнений.
Джарен, по словам Альмы, веселый и игривый мальчик. Из последствий — он иногда жалуется на зудящую сыпь, когда погода становится жаркой. Женщина пыталась постричь его волосы, но они стали лишь гуще и длиннее, поэтому она перестала это делать.
«Мы считаем, что это наследственное заболевание, и оно очень редкое. Оно может быть у одного из миллиарда людей», — сказала врач Равелинда Сориано Перес, которая обследовала Джарена.
Медик добавила, что, хотя гипертрихоз не лечится, такие процедуры, как лазерная эпиляция, могут облегчить состояние.
Причины заболевания
Ребенок с синдромом гипертрихоза.
Генетик, доктор биологических наук Сергей Киселев в беседе с 5-tv.ru рассказал, что такое заболевание очень редко. Вероятно, в некоторых случаях к этому может привести неправильный прием лекарств, как это произошло в Испании.
Известен случай, когда из-за ошибки фармкомпаний этот синдром развился у 17 детей. Медики прописывали детям омепразол — этот препарат используют для нормализации пищеварения.
Фармацевтическая компания заказала его в Индии, но перепутала при фасовке. Вместо омепразола детям давали миноксидил, который применяют для лечения облысения, сообщало издание El Pais.
Источник уточнил, что медицинские чиновники взяли пробы из оригинальной партии омепразола, поступившего из Индии, и лекарство было «в идеальном состоянии». Проблема, по его словам, возникла, когда препарат разделили на более мелкие партии, которые впоследствии также продавались оптом.
Лишние волосы, как считают врачи, должны выпасть у детей самостоятельно, однако на это потребуется время. В результате сейчас фабрика закрыта.
«То, что генетически что-то меняется это маловероятно, поскольку это происходит уже во время развития плода. Тут генетика не изменилась. Но гены работать могут неправильно у этих детей. И в результате появляется избыточное оволосение», — объясняет Киселев.
Это заболевание очень редкое, поэтому оно недостаточно хорошо изучено. Генетик вспомнил историю, когда в Китае четыре года искали объект для изучения этого синдрома и нашли всего три семьи во всей стране, где были люди с «синдромом оборотня». Ученые определили, что мутация была наследственной.
«Это может быть мутация в определенном гене, который ответственен за рост волос. У других это случится в результате неправильной работы того же самого гена, но из-за приема лекарственных препаратов. То есть разные причины, но один и тот же результат, пока еще мало изученный», — отметил эксперт.
13-летний «старик»
Лалит Патидар с родителями.
В 2019 году миру стал известен 13-летний школьник Лалит Патидар, который с рождения страдает этим редким заболеванием. Из-за этого его в столь юном возрасте путали со стариком, писало издание Daily Mail.
Отмечалось, что сверстники уважают школьника, но незнакомцы иногда могли его обозвать или кинуть в след камень. Сам мальчик утверждал, что чувствует себя комфортно. В будущем Лалит Патидар собирается стать полицейским, чтобы таким образом заботиться о своих родителях.
У мальчика покрыто длинными волосами все лицо, из-за чего очень трудно разглядеть даже глаза. Ему это также приносит физические неудобства, Лалиту трудно видеть, есть и дышать. Он пытается подстричь волосы, но тщетно. Это только усугубляет ситуацию, а лечение этого заболевание не существует. В настоящее время уже взрослый парень завел блог на YouTube и делится подробностями из своей необычной жизни.
Он увлекся съемками и как обычный подросток хочет, чтобы у него были друзья. Лалит вдохновляет своим примером многих любить себя несмотря ни на что. Он сам перестал стесняться себя и своего внешнего вида.
Синдром захватил всю семью
Мандира Будхатоки.
В высокогорной деревушке в Непале живет семья, которая стала известна всему миру из-за «синдрома оборотня». В 2013 году появились снимки семьи в сети.
У Деви Будхатоки и ее детей — дочерей Манджуры и Мандиры и сына Нираджа — обнаружен гипертрихоз. Семья проходит лазерную эпиляцию, чтобы хоть как-то улучшить свое состояние.
Сверстники дразнили детей, а врачи объясняли синдром редкой генетической аномалией. Раз лечение не найдено, семья решила улучшить ситуацию с помощью процедур хотя бы на время.
Три сестрицы
Сестры Сангли.
Также этот синдром обнаружили журналисты в небольшой деревне близ города Пуна в Индии. Сразу три сестры подверглись мутации.
Всего в семье Сангли шесть дочерей, у троих из которых проблемы с волосяным покровом не наблюдаются. Мать «сестер-оборотней» Анита Самбхаджи Раут рассказала, что редкий недуг был унаследован ее дочерями от отца, скончавшегося в 2007-м году. Приемные родители заставили ее выйти за него за муж, когда ей было 12 лет.
При этом вплоть до самой свадьбы она не видела будущего мужа и не знала о его недуге. Дочки Аниты надеются устроить свою личную жизнь, накопив деньги на лазерную эпиляцию.
Исследование ученых
Всего в мире насчитывается порядка 50 случаев заболевания гипертрихозом. Журнал American Journal of Human Genetics рассказал, что китайские генетики провели исследование о причинах появления «синдрома оборотня».
Ученые исследовали ДНК 16 больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. И оказалось, что вредную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.
По мнению ученого Сюе Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с «вырезанным» участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос.
По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос. Но роль мутации выяснена не была.
Ранее 5-tv.ru сообщил, что в Китае предупредили о росте угрозы появления «болезни Х».