Enfermedades raras: las mujeres sufren más retraso en el diagnóstico

¿Sabías que 7 de cada 10 mujeres con patologías poco frecuentes ha visto agravada su enfermedad a causa de un retraso en el diagnóstico? Esta demora se debe, en muchas ocasiones, a que las manifestaciones fisiológicas de las enfermedades raras en las mujeres son diferentes a las de los hombres. Estas son las conclusiones recogidas en un informe sobre las enfermedades raras y el género.

El informe “Perspectiva de género y enfermedades raras” elaborado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en colaboración de la farmacéutica Kyowa Kirin, visibiliza el impacto de estas patologías en las mujeres y mejora su atención.

Así, pone de relieve que casi la mitad de las personas con enfermedades raras sufre retraso en el diagnóstico y esto afecta, sobre todo, a las mujeres (67 %)

Por este motivo, el 15 % de los afectados ha necesitado apoyo psicológico, principalmente las mujeres (70 %).

Juan Carrión, presidente de FEDER y su fundación, explica que esta organización es consciente del gran impacto que estas patologías tienen en las mujeres.

“En las mujeres que son portadoras de una enfermedad rara, mujeres que se ven directamente afectadas por una enfermedad rara o que aún no han sido diagnosticadas y mujeres que cuidan a personas afectadas por una enfermedad rara o que están en búsqueda de diagnóstico”, expone.

Enfermedades raras y mujeres

Una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas.

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Esto son 300 millones de personas afectadas en el mundo, tres millones en España.

Tres de cada 4 veces, las mujeres son quienes solicitan información sobre enfermedades raras y diagnósticos.

Además, hay enfermedades raras que solo afectan a las mujeres y otras que tienen mayor prevalencia en ellas, como las autoinmunes.

También, hay mujeres que son portadoras por lo que sus hijos podrían tenerlas, lo que genera un gran impacto psicológico.

Respecto al cuidado, el 64 % de las personas cuidadoras son mujeres y madres.

El sesgo de género también es un problema, pues aumenta el riesgo de retraso en el diagnóstico de las mujeres, porque la mayoría de las investigaciones solo tienen en cuenta a los hombres.

Cabe destacar que el 76 % de las personas con enfermedades raras sufren discriminación, especialmente si son mujeres, produciéndose una doble discriminación.

Por un lado, la que deriva de ser paciente y, por otro, la que se asocia al género.

Si además, a esto se añade la discapacidad, las mujeres constituyen un colectivo de extrema vulnerabilidad.

Algunas ayudas

Ante esta realidad, en el marco de este proyecto se han organizado acciones específicas en la línea del Grupo de Ayuda Mutua de corresponsabilidad en los cuidados en enfermedades raras desarrollado en 2023.

Estas actividades ofrecen acompañamiento y promueven el desarrollo personal de mujeres afectadas o vinculadas estrechamente con una enfermedad rara a través del intercambio de experiencias y necesidades entre las participantes del grupo, teniendo en cuenta la perspectiva de género.

Con este objetivo, en 2024, FEDER ha desarrollado un Grupo de Ayuda Mutua de Mujeres portadoras.

Este grupo es un espacio de apoyo y soporte creado especialmente para mujeres portadoras de una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que, aunque no padecen la enfermedad, poseen el gen y lo pueden transmitir genéticamente.

FEDER es consciente de que esta situación puede generar preguntas, preocupaciones y un gran interés por compartir experiencias con otras mujeres que atraviesan situaciones similares.

Por ello se ha generado este espacio, con el apoyo de Kyowa Kirin, para dar respuesta a estas necesidades.

Y se ha puesto en marcha un taller de asesoramiento genético, una herramienta de vital importancia no solo para obtener información, también para encontrar apoyo emocional y ayuda en la toma de decisiones a personas y familiares que estén en riesgo de desarrollar y/o heredar una condición genética.