რატომ „ეპარებიან“ სკრინინგის პროგრამას ჩვილები ფენილკეტონურიის დიაგნოზით?
„მხოლოდ სტატიისთვის არა, ვიდეო-ინტერვიუსაც მოგცემთ. ძალიან მნიშვნელოვანია ეს ჩემთვის და არა მარტო ჩემთვის, ამიტომ ყველგან მოვალ და ყველგან ვილაპარაკებ, სადაც კი ამის საშუალება მომეცემა. მშობლებმა უნდა იცოდნენ, რატომ უღებენ მათ შვილებს სამშობიაროებში სისხლს ქუსლიდან და უნდა იცოდნენ, როგორი ხარისხის სკრინინგი ტარდება ამ გენეტიკურ დაავადებაზე, რომ შემდეგ, ჩემი და დემეს ისტორია ან განმეორდეს“, - ია მგალობლიშვილი, ხუთი წლის დემეტრეს დედა, ახლა ბევრს იბრძვის იმისთვის, რომ არა მხოლოდ საკუთარი შვილის ჯანმრთელობის მდგომარეობა გამოასწოროს, არამედ იმ გენეტიკური დაავადების შესახებ, რომელიც მის შვილს დაგვიანებით დაუდგინდა, სხვა მშობლებსაც მიაწვდინოს ხმა და საზოგადოების ცნობიერების ამაღლებას შეუწყოს ხელი.
სამშობიაროდან გამოწერისას, იას უთხრეს, შენს შვილს საუკეთესო, ათი ქულით ვაფასებთო. მომდევნო თვეებში დედას დემეტრესთვის უცნაური არაფერი შეუმჩნევია. ბავშვი ისე იზრდებოდა და ვითარდებოდა, როგორც მისი ასაკის ჩვილს შეესაბამება. ყოველ შემთხვევაში, ასე ეგონა იას. თუმცა, ხუთი თვიდან, იამ აღმოაჩინა, რომ ბავშვი მისი ასაკისთვის შესაფერის სათამაშოებზე ოდნავადაც კი არ რეაგირებდა: „ჩემმა დამ საჩხარუნოები მოუტანა, დემეს სათამაშოზე არანაირი რეაქცია არ ჰქონდა“, - იხსენებს ია.
ფენილკეტონურია - გენეტიკური დაავადება, რომლის დიაგნოზიც დემესთვის დაბადებიდან უნდა დაესვათ
დემეტრეს ფენილკეტონურია, მემკვიდრული ტიპის ანუ გენეტიკური დაავადება აქვს. ანუ, ის ამ დიაგნოზით დაიბადა. თუმცა, სანამ ექიმები ბავშვს ამ დიაგნოზს საკმაოდ გვიან, ათი თვის ასაკში დაუსვამდნენ, მისი ჯანმრთელობა და სიცოცხლე სერიოზული რისკის ქვეშ დადგა. იმის ნაცვლად, რომ დემეტრეს დიაგნოზი დაბადებიდან პირველივე თვეში გამოევლინათ და ის კვების განსაკუთრებულ რეჟიმზე, დიეტოთერაპიაზე გადასულიყო, დემეტრე სხვა ჯანმრთელი ჩვილების მსგავსად იკვებებოდა, რაც მის ჯანმრთელობას სულ უფრო და უფრო მეტ საფრთხეს უქმნიდა:
„მთელი ათი თვის განმავლობაში, ჩათვალეთ, რომ ჩემს შვილს ჩემი ხელით ვაძლევდი შხამს. ეს არის ისეთი დიაგნოზი, რომელიც თუ დაბადების პირველივე დღეებიდან არ დადგინდა, დედის რძეც კი მომწამვლელია“, - გვიყვება ია, რომელიც დღემდე ცდილობს გამოასწოროს ის ზიანი, რომელიც ბავშვს იმ ათი თვის განმავლობაში მიადგა, როცა დემე სწორად დასმული დიაგნოზის გარეშე ცხოვრობდა.
ფენილკეტონურია ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მეტაბოლური დაავადება და არ მიეკუთვნება ე.წ. შეძენილი ტიპის დაავადებებს ანუ ბავშვი ამ დაავადებით იბადება. ჯანდაცვის სამინისტროს ოფიციალური ინფორმაციის თანახმად, საქართველოს პოპულაციაში, ყოველ 6 ათას ახალშობილში ერთი ამ დაავადებით იბადება. ევროპის ქვეყნებისთვის ეს მონაცემი ყოველ 10 ათას ახალშობილზე ერთს შეადგენს.
იმ პაციენტებს, რომლებიც ამ დაავადებით იბადებიან და დაბადების პირველივე თვიდან არ იწყებენ მკურნალობას ანუ დიეტოთერაპიას, უვითარდებათ გონებრივი განვითარების შეფერხება ან/და სხვა ტიპის ნევროლოგიური სიმპტომატიკა, მათ შორის, მოძრაობის შეზღუდვაც. ხოლო იმ შემთვევაში, თუკი ჩვილები დაბადების პირველივე თვიდან იმყოფებიან დიეტოთერაპიაზე, მათი განვითარება ასაკის შესაბამისად მიდის და მომავალში მათ ამ მხრივ, არანაირი პრობლემები არ აქვთ. დიეტოთერაპიის შეწყვეტა არ შეიძლება და ამ დაავადების მქონე ადამიანმა სიცოცხლის ბოლომდე, მაქსიმალურად უნდა შეზღუდოს ცილოვანი საკვები.
დღეს საქართველოში ფენილკეტონურიის დიაგნოზით 200-ზე მეტი პაციენტი ცხოვრობს.
საქართველოში 2003 წლიდან ხორციელდება ფენილკეტონურიის სახელმწიფო პროგრამა, რომლის ფარგლებშიც ახალშობილებს სამშობიაროშივე უღებენ სისხლს დიაგნოსტიკისა და სკრინინგისთვის და დადებითი პასუხის შემთხვევაში, ისინი ავტომატურად დგებიან აღრიცხვაზე, რათა მათთვის განკუთვნილი მომსახურებები მიიღონ, იქნება ეს საკვები დანამატები თუ სხვადასხვა ტიპის სამედიცინო მომსახურება.
სწორედ ასე, სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში, სამშობიაროშივე აუღეს გენეტიკურ დაავადებაზე სკრინინგისთვის ანალიზი დემეტრესაც. თუმცა, როგორც აღმოჩნდა, სკრინინგს მისი დიაგნოზი „გაეპარა“:
„სამი დღე დავყავით სამშობიაროში, ბოლო დღეს მედდამ ძალიან სასხვათშორისოდ მითხრა, მახსოვს, ხელი აიქნია, ანალიზი უნდა ავუღოთ ფეხის ქუსლიდან და მერე გაგწერთო. დიდად არ მივაქციე ყურადღება, რა მითხრეს. დავინახე კიდეც, ქუსლიდან რომ აუღეს სისხლი, მაგრამ რა იყო და როგორ, აღარ დავინტერესებულვარ. უბრალოდ, ექთანმა რომ ახსენა, სამ გენეტიკურ დაავადებაზე უნდა ავუღოთ ანალიზიო, ცხადად მახსოვს, როგორ გავიფიქრე, უფ, ეს მე არ შემეხება-მეთქი“, - მეუბნება, რომელმაც დღემდე ვერ იპოვა პასუხი, როგორ მოხდა, რომ დაავადება, რომელიც მის შვილს დაბადებიდან ჰქონდა, სპეციალურმა სკრინინგმა, რომელიც სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში ყველა ახალშობილს უტარდება, ვერ გამოავლინა:
„ახლა უკვე ვიცი, რომ ამ ანალიზის აღებას აქვს თავისი კონკრეტული ვადები. ახალშობილს სისხლის ანალიზი უნდა აუღონ დაბადებიდან 24 - 72 საათის განმავლობაში. ბავშვი უნდა იყოს ნაკვები, ეს კრიტერიუმები აუცილებლად უნდა იყოს დაცული, რომ სკრინინგმა ზუსტი პასუხი აჩვენოს. არ ვიცი, ანალიზის აღების წესი დაირღვა თუ რა მოხდა, ამას ვეღარ გავიგებ“, - ამბობს ია.
სახელმწიფო გაიდლაინში - „ფენილკეტონურიის მართვა ბავშვებსა და ზრდასრულებში“, რომელიც ჯანდაცვის სამინისტროს საიტზეა ატვირთული, ვკითხულობთ, რომ ახალშობილთა სკრინინგის ჩასატარებლად აუცილებელია:
„ინფრასტრუქტურა, რომელიც საშუალებას მოგვცემს ახალშობილებში შეგროვდეს სისხლის მშრალი წვეთი დაბადებიდან 24-72 საათიან ინტერვალში; სათანადოდ აღჭურვილი სამედიცინო ლაბორატორია, სადაც მოხდება სინჯების ტესტირება ყველა სტანდარტის დაცვით“.
სკრინინგით გამოვლენილი დადებითი შემთხვევების გადამისამართება კი უნდა მოხდეს სპეციალიზირებულ ცენტრში, „სადაც არსებობს გამოცდილება და ცოდნა დიაგნოსტიკური და სამკურნალო პროცედურების, რომელიც აუცილებელია ფენილკეტონურიით დაავადებული პაციენტებისათვის“.
დემეტრემ ფენილკეტონურიის დიაგნოზზე მკურნალობა, ფაქტობრივად, ცხრათვიანი დაგვიანებით დაიწყო, რაც მის ჯანმრთელობის მდგომარეობაზე მძიმედ აისახა:
„ბავშვი ვერ იკავებდა თავს, წელს და დროის გასვლასთან ერთად, კიდევ უფრო რთულდებოდა. თვალს არ აყოლებდა არაფერს. ვამბობ, რომ ჰქონდა მხოლოდ სასიცოცხლო ნიშნები, იმის იქით, ბავშვს როგორც მენტალური, ისე ფიზიკური განვითარება არ ჰქონია. დავდიოდით პედიატრთან, რომელიც გვეუბნებოდა, რომ ბავშვი დიდი წონის იყო და დონდლოს სინდრომი აქვსო. საბოლოოდ, 10 თვის ასაკში მივედით ნევროლოგთან, რომელმაც პირდაპირ თქვა, რომ გენეტიკოსის კონსულტაცია იყო საჭირო და მასთან გადაგვამისამართა. გენეტიკოსის რეკომენდაციით, ბავშვს გავუკეთეთ ანალიზი გენეტიკურ დაავადებაზე და დადასტურდა ფენილკეტონურია“.
დემეტრე დაუყოვნებლივ გადაამისამართეს სპეციალიზირებულ ცენტრში, სადაც მას სასწრაფოდ დაენიშნა დიეტოთერაპია:
„ბუნებრივი კვება აიკრძალა და ჩანაცვლდა სპეციალური რძით. დიეტიდან 10 დღეში, ჩემმა შვილმა გაიღვიძა, სრული ამ სიტყვის მნიშვნელობით. ეს იყო საოცარი, იხედებოდა, ათვალიერებდა სახლს, აბსოლუტურად სხვა ბავშვი გახდა. ყველაფერი ცხადად მახსოვს. წყალს ვსვამდი და ხელებით წამეტანა. ეს კი ისეთი წარმოუდგენელი იყო დემესთვის. ანუ, 10 დღის დიეტითაც კი, ბავშვმა ნელ-ნელა ფორმაში ჩადგომა დაიწყო“.
თუმცა, დემეტრესა და დედამისს დღესაც უწევთ ბრძოლა იმისათვის, რომ „გაპარული დიაგნოზის“ ნეგატიური შედეგები როგორმე დაძლიონ:
„ძალიან ბევრი თერაპია დასჭირდა, ძალიან ბევრი ვარჯიში და ბრძოლა. ეს დიაგნოზი რომ დროულად დაესვათ დემეტრესთვის, ამ ბრძოლის გადახდა არ დაგვჭირდებოდა. თავიდანვე გვეცოდინებოდა მისი კვების რეჟიმი და მის ჯანმრთელობას არანაირი ზიანი არ მიადგებოდა. ფენილკეტონურიით დაავადებულ ბავშვებს, რომლებიც დაბადებიდანვე გადიან დიეტოთერაპიას, არანაირი პრობლემები არ აქვთ, არც მენტალური და არც ფიზიკური განვითარების კუთხით. დღეს ჩვენთვის მისი ყოველი ახალი სიტყვა ზეიმია, მაგრამ ეს არ არის საკმარისი. ვცდილობ, რომ ექვს წლამდე დაეწიოს თავის ასაკს, რადგან არ წამოვიდეს მეორადი განუვითარებლობა. მინდა, რომ სკოლაში შევიდეს და თანატოლების მსგავსად, მიიღოს მაგალითად, დაბალი ქულა, მაგრამ მიიღოს სიზარმაზით და არა იმიტომ, რომ რაღაც არ შეუძლია. ის, რაც მე გავიარე, არ მინდა, რომ სხვა მშობელმაც გამოსცადოს. ამ ყველაფერმა შეიწირა ჩემი ჯანმრთელობა, ფინანსებს, რომ თავი დავანებოთ. აბსოლუტურად ამოვყირავდი, მე ეს ადამიანი არ ვიყავი, შეიწირა მენტალური ჯანმრთელობა, ოჯახი, როცა ყველაზე მეტად სჭირდებოდა ბავშვს, მეგობრები“.
ფენილკეტონურიით დაავადებული ადამიანების ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად, უკიდურესად მნიშვნელოვანია დიეტოთერაპიით მკურნალობა, რაც გულისხმობს ცილის შემცველი პროდუქტების რაციონიდან, ფაქტობრივად, სრულ შეზღუდვას და მათ ჩანაცვლებას საკვები დანამატებით. ამ დანამატს პაციენტები თვეში ერთხელ, სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში იღებენ.
„ჯანდაცვის სამინისტროს აქვს ფენილკეტონურიის პროგრამა, რომელიც გულისხმობს ამინომჟავების, ვიტამინების ნაკრების უფასოდ გადმოცემას, რაც მართლა ძალიან კარგია, მაგრამ არ არის საკმარისი. ფენილკეტონურიით დაავადებულ ბავშვებს, როგორც სხვა, ჯანმრთელ ადამიანებს, ყველაფერი შეუძლიათ, უბრალოდ მათ განსხვავებული ცხოვრების წესი აქვთ, რადგან ვერ იღებენ ცილოვან საკვებს. ამ ბავშვებს თითქოს კონსტიტუციური უფლება აქვთ წართმეული, რომ იკვებონ. ეს არ არის წამალი. ყველა ადამიანს სჭირდება კვება განვითარებისთვის და მით უმეტეს ბავშვს. ისინი ვერ ჭამენ რძის პროდუქტს, თევზეულს, ხორცეულს, თხილეულს. თითქმის ყველა საკვები შეიცავს ცილას და ჩვენ ყველაფერს სასწორზე ვითვლით“...
ია ამბობს, რომ დიეტოთერაპიის დაცვა საქართველოში მთელ რიგ სიძნელეებთანაა დაკავშირებული. ფენილკეტონურიით დაავადებული ბავშვების რაციონი სხვა ქვეყნებისგან განსხვავებით, საქართველოში ძალიან მწირია:
„ყველაფერზე ვეუბნები, ამაში ცილაა, ამაში ცილაა. თვითონაც სულ მეკითხება, ამაში ცილაა? მაგალითად, მოიპარავს პურის დიდ ნაჭერს და უნდა გავეკიდო, რომ გამოვართვა, არ მინდა ხოლმე, რომ დაუკმაყოფილებლობის შეგრძნება დარჩეს და ამიტომ ამ დიდი პურიდან ვაძლევ ნამცეცს, და ყველაზე დამთრგუნველი ამ ამბავში ისაა, რომ ამხელა პურიდან ნეკის ფრჩხილის ხელა ნამცეცს რომ ვაძლევ, იმაზეც კი თანახმაა. ამ ბავშვებისათვის განკუთვნილი საკვები ჩვენს ქვეყანაში ძალიან მწირია. ასე ვერ შეხვალ მაღაზიაში და ვერ იყიდი პროდუქტს ცილის გარეშე. ხომ არის მაღაზიები, სადაც დიაბეტური საკვები იყიდება. უცილო საკვები არსად იყიდება, გარდა სამი ლოკაციისა და იქაც მწირი არჩევანია. რამდენიმე დღის წინ, მეგობარმა გერმანიიდან გამოგვიგზავნა საახალწლო საჩუქრის მსგავსი ნობათი. შოკში ვიყავი, წესით, ამ ბავშვებს არც ტკბილეული უნდა ენატრებოდეთ, არც ხორცეული. არაფერი. რადგან ყველანაირი შემცვლელი არსებობს. საქართველოში ბევრი არ არის ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანი. 200-მდე ადამიანია და სახელმწიფოს, წესით, არ უნდა უჭირდეს მათი სათანადოდ დაკმაყოფილება“.
სასამართლო დავა „გაპარული“ დიაგნოზის გამო
დემეტრე არაა ერთადერთი ბავშვი, რომლის დიაგნოზიც ფენილკეტონურიის სკრინინგის სახელმწიფო პროგრამას „გაეპარა“.
10 წლის წინ, სკრინინგმა ვერ გამოავლინა კიდევ ერთი ახალშობილის დიაგნოზი. შედეგად, ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობა იმდენად დაზიანდა, რომ დაბადებიდან ოთხი წლის განმავლობაში, ექიმებმა მისთვის სწორი დიაგნოზის დასმა ვერ მოახერხეს, მკურნალობის პროცესი მცდარი გზით წარიმართა, რამაც ბავშვის ფიზიკური და ფსიქიკური ჯანმრთელობის შერყევა გამოიწვია.
როგორც თეონა გუბელაძე, 10 წლის გოგოს დედა გვიყვება, მან ისიც კი არ იცოდა, რომ სამშობიაროში მის შვილს გენეტიკურ დაავადებაზე სახელმწიფო პროგრამით გათვალისწინებული ანალიზი აუღეს და როგორც სკრინინგის პროგრამითაა გათვალისწინებული, დადებითი პასუხის შემთხვევაში, მას ერთი თვის განმავლობაში დაუკავშირდებოდნენ.
2019 წლის მიწურულს, მას შემდეგ, რაც თეონა გუბელაძის შვილს, ოთხი წლის ასაკში, ფენილკეტონურიის დიაგნოზი დაუსვეს, მან სასამართლო დავა წამოიწყო იმ სამშობიაროსა და კომპანიების წინააღმდეგ, რომლებიც წლებია ფენილკეტორუნიის სკრინინგს სახელმწიფოს მიერ გამოცხადებული ტენდერების საფუძველზე ატარებენ.
როგორც საქართველოს გენეტიკისა და იშვიათი დაავადებების ფონდის მიერ მომზადებული სტატისტიკა აჩვენებს, ბავშვები, რომელთა დიაგნოზიც სკრინინგმა ვერ გამოავლინა, თითქმის ყოველწლიურად ფიქსირდება, თუ არ ჩავთვლით 2020 და 2021 წლებს. რაც შეეხება 2017-2019 წლებს, ამ პერიოდში სკრინინგმა ჯამში 10 ბავშვის დიაგნოზი ვერ გამოავლინა.
თეონა გვიყვება, რომ მისი შვილის ჯანმრთელობის მდგომარეობა პირველად ერთი წლის ასაკში, გეგმიური აცრის ჩატარების შემდეგ გართულდა. მანამდე, მისი თქმით, პედიატრიც კი ვერ ამჩნევდა, რომ ბავშვს რაიმე ტიპის დაავადება შეიძლებოდა ჰქონოდა:
„აცრა რომ გავუკეთეთ, ძალიან ცუდად გახდა. მოწყდა. სიარულსაც აღარ ცდილობდა. მივიყვანეთ პედიატრთან, რომელმაც გადაგვამისამართა ორთოპედთან. ერთთვიანი მასაჟებისა და ფიზიოთერაპიის შემდეგ, რაკი მკურნალობამ შედეგი არ გამოიღო, მითხრეს, რომ ბავშვს ჰქონდა ცერებრული დამბლის მცირე ფორმა. როგორი მოსასმენია, ახალი წლის წინა დღეები იყო. წავიყვანე სხვა პროფესორთან. მათაც დაადასტურეს, რომ ეს იყო ცერებრული დამბლა. გამოგვიწერეს ნემსები“.
თეონამ შვილის მკურნალობა ცერებრული დამბლის დიაგნოზით გააგრძელა:
„ძლიერი მასაჟისტი ვიპოვეთ, წლის და ექვსი თვის იყო, ნაბიჯების გადადგმა რომ შეაძლებინა. ორი წლისამ უკვე სიარული შეძლო და ახლა სხვა ექიმმა დასვა დიაგნოზი, რომ ეს არ იყო ცერებრული დამბლა, რადგან ბავშვი დადიოდა. მან თქვა, რომ სახეზე იყო განვითარების შეფერხება. იქაც წამლები, თერაპიები. აბსოლუტურად არასწორი მკურნალობით ვიარეთ წლები. ამ წლების განმავლობაში ბავშვს ქცევა მთლიანად დაერღვა. დამამშვიდებლებზე გვყავდა ბოლოს, იმდენად ეშინოდა ადამიანების“.
რაკი მკურნალობის პროცესი მისი შვილის მდგომარეობის გამოსწორების ნიშნებს არ იძლეოდა, თეონამ სხვა სპეციალისტების ძებნა დაიწყო და ოთხი წლის ხდებოდა ბავშვი, როდესაც ის კიდევ ერთ სპეციალისტთან მიიყვანა:
„ბავშვის ანალიზები ავსტრიაში გაიგზავნა. ჩამოსული პასუხების მიხედვით მითხრეს, რომ ცილა იყო მომატებული, რაც დაბადებიდან უნდა გვცოდნოდა. ვერაფრით დაიჯერეს, რომ თუკი ფენილკეტონურიაზე სკრინინგი ჩატარებული იყო, ეს მონაცემი როგორ ვერ დაფიქსირდა. ანალიზი კვლავ გადავამოწმეთ, ამჯერად გერმანიაში და იგივე პასუხი მივიღეთ. მაშინვე გაგვიშვეს გენეტიკოსთან და აგვიყვანეს აღრიცხვაზე“.
დიეტოთერაპიის დაწყებასთან ერთად, 4 წლის გოგონას ჯანმრთელობის მდგომარეობამ დასტაბილურება დაიწყო:
„როგორია იმის მოსმენა, რომ მთელი ეს წლები წყალში ჩავყარეთ. დავიწყეთ დიეტოთერაპია. უკვე ერთ თვეში სისხლში ცილის შემცველობამ დაიწია. პარალელურ რეჟიმში მუშაობდა მასთან ლოგოპედი, მასაჟისტი, ქცევის თერაპევტი. ამას ყველაფერს ვაკეთებდი პირადი ხარჯებით. ბავშვმა დაიწყო სიტყვების თქმა. შემდეგ უკვე წინადადებებზე გადავიდა. რა თქმა უნდა, ჩამორჩენა კვლავ იყო, მაგრამ სწრაფად დაექვემდებარა მკურნალობას. ძალიან ბევრი გადაიტანა თვითონ ბავშვმა. უდიდესი დანაშაულია მის წინაშე, ის, რაც დაემართა. არ ვიცი, რატომ ატარებენ სკრინინგს, თუკი შეცდომები მოსდით. უნდა გაგვაფრთხილონ მშობლები, როგორია სკრინინგის ცდომილების ხარისხი, რომ შემდეგ ჩვენ კიდევ გავაკონტროლოთ. როგორ წარმოგიდგენიათ, ანალიზს არ გავაკონტროლებდი, როდესაც ამდენი რამ ვაკეთე ჩემი შვილისთვის?“
ახლა თეონას შვილი 10 წლისაა, დადის სკოლაში. როგორც ექიმები დედას ჰპირდებიან, ის შეფერხება, რაც დღეს ბავშვს აქვს, დროთა განმავლობაში აუცილებლად დაეწევა მის ასაკს:
„არ ვიცი, შეიძლება მე ცოტა კრიტიკულად ვუდგები, მაგრამ მეჩვენება, რომ უფრო ბავშვური ქცევა აქვს. ჩვენ, რომ ეს მკურნალობა პირველივე თვეებიდან დაგვეწყო, მას აბსოლუტურად არანაირი დარღვევა არ ექნებოდა. სწორედ ეს თქვა გენეტიკოსმა სასამართლო სხდომაზე, რომ დროული დიაგნოზისა და მკურნალობის შემთხვევაში, ფენილკეტონურიით დაავადებულ ბავშვებს განვითარების არანაირი პრობლემა არ აქვთ და რომ ასე იქნებოდა ჩემი შვილის შემთხვევაშიც“.
თეონა გუბელაძე სამ წელზე მეტია სასამართლოში სამშობიარო „ჰერა 2011"-ისა და სკრინინგის განმახორციელებელი კომპანიების „მედიკალ სოფტისა“ და „ექსპრესდიაგნოსტიკის“ წინააღმდეგ იბრძვის. ის მატერიალური და მორალური ზიანის ანაზღაურებას ითხოვს.
თუმცა, შეიძლება ითქვას, რომ ამ ეტაპზე, სასამართლო პროცესი დაპაუზებულია. ბოლო სხდომა თბილისის საქალაქო სასამართლოში 2022 წლის 28 ივლისს ჩატარდა და დაინიშნა გენეტიკური ექსპერტიზა, სისხლის ნიმუშის კუთვნილების დასადგენად. ანუ, 10 წლის წინ, სამშობიაროში აღებული სისხლის ნიმუში, რომელიც ამ წლების განმავლობაში სკრინინგის განმახორციელებელი კომპანიების ბანკში ინახებოდა, ეკუთვნის თუ არა ნამდვილად თეონა გუბელაძის შვილს. სწორედ სისხლის ამ ნიმუშს უნდა გამოევლინა 10 წლის წინ ბავშვის დიაგნოზი.
როგორც თეონა გუბელაძის ადვოკატი, ახალგაზრდა იურისტთა ასოციაციის იურისტი, ილონა დიასამიძე გვიხსნის, სასამართლო სხდომა, ამ დრომდე, მხოლოდ და მხოლოდ, იმიტომ არ ინიშნება, რომ მათ ლევან სამხარაულის ექსპერტიზის ბიუროსგან ექსპერტიზის პასუხი ექვსი თვის თავზეც კი ვერ მიიღეს:
„როგორც კი თეონა გუბელაძეს სამართლებრივი დავა დაიწყო, „ექსპრეს დიაგნოსტიკამ“ მათთან შენახულ სისხლის ნიმუშზე, თავიანთი ინიციატივით, ისე, რომ ჩვენ არც გაგვაფრთხილეს, განმეორებითი კვლევა ჩაატარეს. განმეორებითი სკრინინგის პასუხის მიხედვით, ფენილკეტონურია ამ სისხლში კვლავ არ აღმოჩნდა. როგორც საქართველოში, ისე მის ფარგლებს გარეთ, ლაბორატორიები გვეუბნებიან, რომ სისხლის ნიმუშზე ხელახალ ანალიზს ვერ ჩაატარებენ, რადგან არ იციან, დაცული იყო თუ არა სისხლის ნიმუშის შენახვის წესი. ჩვენ ამ ნიმუშთან დაკავშირებით ორი კითხვა გვაქვს - ეკუთვნის თუ არა ნიმუში ჩვენს ბენეფიციარს და მეორე, იყო თუ არა შესაძლებელი ამ ნიმუშში ფენილკეტონურიის აღმოჩენა. სამხარაულის ექსპერტიზის ბიურომ გვითხრა, რომ ფენილკეტონურიაზე კვლევის ლიცენზია მათ არ აქვთ და ამ კვლევას ვერ ჩაატარებენ. რაც შეეხება ნიმუშის კუთვნილებას, ამ ნიმუშის კვლევა მიმდინარეობს 2022 წლის 28 ივლისიდან, თუმცა პასუხი ჯერჯერობით არ გვაქვს“.
ვინ ატარებს სკრინინგს ფენილკეტონურიაზე და რას ამბობენ ისინი?
უკვე 20 წელია ფენილკეტონურიაზე სკრინინგს შპს „ექსპრეს დიაგნოსტიკა“ და მასთან დაკავშირებული კომპანია „მედიკალ სოფტი“ ახორციელებს.
2021 წელს, „თავისუფლების მონიტორის“ ჟურნალისტური გამოძიების თანახმად, 11 წლის წინ, სახელმწიფოსა და „ექსპრეს დიაგნოსტიკას“ შორის იმიტომ ვერ გაფორმდა ხელახალი ხელშეკრულება სკრინინგის ჩატარების თაობაზე, რომ „ექსპრეს დიაგნოსტიკის“ დამფუძნებლები, მათ შორის, თემურ აზიკური, ყალბი შემოსავლების ლეგალიზაციისა და დოკუმენტების გაყალბების ბრალდებით დააკავეს. პროკურატურის განცხადებით, მათ ფენილკეტონურიით დაავადებულთა აუცილებელი საკვები დანამატების შესყიდვის მიზნით გამოცხადებულ ტენდერში გამარჯვების შემდეგ, კორუფციული სქემა შექმნეს და საზღვარგარეთ დანამატებს ხელოვნურად გაზრდილ ფასად ყიდულობდნენ.
როგორც მაშინ პროკურატურა აცხადებდა, ამ სქემით ბიუჯეტს 660 ათასი ლარის ზარალი მიადგა. ტენდერი ჩაიშალა, თუმცა სამ თვეში, იმავე მომსახურებაზე გამოცხადებულ ტენდერში, "ექსპრეს დიაგნოსტიკის" აღმასრულებელი დირექტორის, გიორგი კალანდაძის კუთვნილმა კომპანიამ, „მედიკალ სოფტმა“ გაიმარჯვა, რომელსაც ქვეკონტრაქტორად „ექსპრეს დიაგნოსტიკა“ ჰყავდა მითითებული.
პროკურატურის ცნობითვე, დაკავებულებთან მაშინ საპროცესო შეთანხმება გაფორმდა.
ახალგაზრდა იურისტთა ასოციაციის მიერ ჩატარებული მოკვლევისა და ანგარიშის თანახმად, სკრინინგის განმახორციელებელი ორგანოები აცხადებენ, რომ სკრინინგის პროცესში, დაავადების გამოვლენის ცდომილების ერთ-ერთი უმთავრესი მიზეზი ტესტის მგრძნობელობაა. კერძოდ, მათი განმარტებით, ფენილკეტონურიის სკრინინგის ფარგლებში გამოყენებულ ტესტს აქვს 99.92%-იანი მგრძნობელობა, რაც ნიშნავს, რომ 10 000 ახალშობილიდან 8 ბავშვის შემთხვევაში, მონაცემები, შესაძლოა, არ იყოს ზუსტი. გარდა ამისა, უშუალოდ ნიმუშის აღების პროცესში დაშვებული შეცდომები შეიძლება ასევე ტესტის არასწორი შედეგის მიზეზი გახდეს.
ახალგაზრდა იურისტთა ასოციაციის ანგარიშის თანახმადვე, პრობლემაა ისიც, რომ სახელმწიფო მშობელს არ აწვდის ინფორმაციას ტესტის შესაძლო ცდომილებასთან დაკავშირებით. "ჯანმრთელობის დაცვის სახელმწიფო პროგრამების დამტკიცების შესახებ" საქართველოს მთავრობის დადგენილების შესაბამისად, თუკი სკრინინგის შედეგი დადებითია, სკრინინგის განმახორციელებელმა დაწესებულებამ დაუყოვნებლივ უნდა უზრუნველყოს მშობლის ინფორმირება და შემდგომი კვლევა დიაგნოზის დასადასტურებლად. სკრინინგი, მშობლის ინფორმირება და განმეორებითი კვლევა უნდა ჩატარდეს ისე, რომ მკურნალობის დაწყება შესაძლებელი იყოს რეკომენდებულ ვადამდე (დაბადებიდან 21 დღემდე). თუ დადებითი პასუხის შესახებ არ მოხდება მშობლის ინფორმირება, ივარაუდება, რომ პასუხი უარყოფითია.
რადიო თავისუფლება შეეცადა ფენილკეტონურიის სახელმწიფო პროგრამის ეფექტიანობის, ტესტების ხარისხისა და ე.წ. „გაპარული დიაგნოზების“ შესახებ კონკრეტული პასუხები მიეღო როგორც ჯანდაცვის სამინისტროსგან, ისე თავად „ექსპრეს დიაგნოსტიკისა“ და „მედიქალ სოფტისგან“, იმ კომპანიებისგან, რომლებიც ფენილკეტონურიის სკრინინგს წლებია სახელმწიფო ტენდერის საფუძველზე ატარებენ.
თითქმის ათდღიანი ლოდინის შემდეგ, რადიო თავისუფლებამ ჯანდაცვის სამინისტროსგან სახელმწიფო პროგრამის მიმდინარეობის, მისი ეფექტიანობისა და პროგრამის მონიტორინგის შესახებ პასუხი ვერ მიიღო.
რაც შეეხება სკრინინგის განმახორციელებელ კომპანიებს, მათი ხელმძღვანელი, თეიმურაზ აზიკური, რადიო თავისუფლებას ეუბნება, რომ რაკი მათ წინააღმდეგ სასამართლო დავა მიმდინარეობს, ამ დავის დასრულებამდე, კომპანია „ვერანაირ კომენტარს ვერ გააკეთებს“. რაც შეეხება ტესტების ხარისხს, მისი მტკიცებით, საქართველოში ფენილკეტონურიის სკრინინგი საერთაშორისო სტანდარტების შესაბამისად ხორციელდება, დამატებითი პასუხების მისაღებად კი ჯანდაცვის სამინისტროში გადაგვამისამართა, იმ საბაბით, რომ მათი დამკვეთი სწორედ ეს უწყება და სახელმწიფო პროგრამაა.
ახალგაზრდა იურისტთა ასოციაციის მიერ, ჯანდაცვის სამინისტროდან გამოთხოვილი ინფორმაციის თანახმად, რომელიც სწორედ ფენილკეტონურიის სკრინინგის სახელმწიფო პროგრამის მონიტორინგს ეხება, სამინისტროსგან მიიღებს განმარტება, რომ „სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში ფენილკეტონურიის სკრინინგის განმახორციელებელი კომპანიის/კომპანიების მიერ ჩატარებული სკრინინგის ხარისხის გეგმურ ან/და შერჩევით კონტროლს სსიპ სამედიცინო და ფარმაცევტული საქმიანობის რეგულირების სააგენტო არსებული კომპეტენციისა და უფლებამოსილების ფარგლებში არ ახორციელებს. კონტროლი შესაძლებელია განხორციელდეს უფლებამოსილი დაინტერესებული პირის მომართვის საფუძველზე“.
საიამ კიდევ სხვა არაერთი ინფორმაცია გამოითხოვა სამინისტროდან სკრინინგის ჩატარების წესის, პროცედურის და კვლევის შედეგებზე ამ პროცედურის დარღვევის შესაძლო გავლენის შესახებ, თუმცა ამ ინფორმაციის მნიშვნელოვანი ნაწილი საიას არ მიუღია.
რა იციან მშობლებმა სკრინინგისა და ფენილკეტონურიის შესახებ?
რადიო თავისუფლებამ მცირე გამოკითხვა ჩაატარა სოციალურ ქსელში და დაინტერესდა, რა იციან მშობლებმა ამ გენეტიკური დაავადების შესახებ და იციან თუ არა, რომ 2003 წლიდან, სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში, ყველა ჩვილს უტარდება ანალიზი ფენილკეტონურიაზე.
როგორც მათი პასუხებიდან აღმოჩნდა, საქართველოში ფენილკეტონურიისა და ამ დაავადების სკრინინგის შესახებ მშობლების უმრავლესობამ თითქმის არაფერი იცის. ან იციან მხოლოდ „ყურმოკვრით“. მათივე თქმით, სამშობიაროებში მათთვის არავის მიუწვდია სრულყოფილი ინფორმაცია თუ რატომ უღებდნენ მათ შვილებს ქუსლიდან სისხლის ანალიზს:
„იღებენ ქუსლიდან სისხლს და მშობელს არანაირ ინფორმაციას არ აწვდიან. რომ ვიკითხე, რა გაუკეთეთ-მეთქი, ანალიზია, მაგრამ არაფერი იქნება საყურადღებო, არ ინერვიულოო. პრაქტიკა ეგაა“.
„ჰერაში ვიმშობიარე და მითხრეს "გენეტიკური ანალიზი" უნდა ავიღოთო, ტვინი რომ შევუჭამე, რა არის-მეთქი, მერე მითხრეს. ისე "გენეტიკურ ანალიზს" ეძახიან და თუ უარყოფითია არავინ მერე აღარ გიკავშირდება“.
„ყველა ბავშვზე გააკეთეს სამშობიაროში. ვიცი რომ ყველა სამშობიაროში კეთდება. უბრალოდ არ ეუბნებიან მშობლებს, კონკრეტულად რაზე უკეთებენ. ქუსლიდან უღებენ სისხლს. 2 კვირის განმავლობაში უკავშირდებიან თუ არასასურველი პასუხია“.
„დარწმუნებული არ ვარ, რომ ეგაა, მაგრამ რაღაც გენეტიკურ დაავადებაზე რომ უღებენ სამშობიაროში ქუსლიდან, ეგ ვიცი, სხვა არანაირ ინფორმაციას არ ვფლობ, სამწუხაროდ“.
„ჩაუტარდა კი ორივეს, თუმცა სამშობიაროში არაფერი აუხსნიათ, ჯგუფებიდან და შემდეგ გუგლიდან მაქვს მიღებული ინფორმაცია და ძალიან დასანანია, რომ არ უხსნიან სამშობიაროში, რადგან არაერთ მშობელს დაუპოსტია, რომ დააგვიანა იდენტიფიკაცია“.
„სამშობიაროში თუ ამას უკეთებდნენ არავის არ უთქვამს, მაგრამ ჩვენი ნათესავის შვილს დაუდგინდა და რადგან არავინ დაურეკა, სანამ ბავშვი არ წამოიზარდა, ვერ ხვდებოდნენ, რომ ვერ ეწეოდა ასაკს განვითარებით. ამ დაგვიანებულმა ამბავმა გამოიწვია, რომ ვერ მეტყველებს 5 წლის ბავშვი გამართულად, მხოლოდ რამდენიმე სიტყვას ამბობს“.
„ჩემს მაზლს აქვს ეს დაავადება და ბავშვის გაჩენის დროს ძალიან ყურადღებით ვიყავი, რომ რამე არ გამომპარვოდა. საბედნიეროდ ოთხივე ჯანმრთელი დაიბადა, მაგრამ კარგად ვიცი ამ დაავადებაზე ყველაფერი და დადებითი პასუხის შემთხვევაში, ფაქტობრივად მეც და ჩემი მეუღლეც კარგად ვიყავით მომზადებული ყველაფრისთვის“.
„მე შემთხვევით ვიცოდი, სამშობიაროში არაფერი უთქვამთ საერთოდ. 2022 წლის მარტის მდგომარეობით“.
„რაღაც გენეტიკური კვლევა უნდა ჩავატაროთო მითხრეს და ხელიც მომაწერინეს, მაგრამ ნამდვილად არ ვიცი კონკრეტულად რომელ დაავადებას ეხებოდა“.
„ქუსლიდან სისხლის აღება რომ მითხრეს, ნერვიულობისგან ლამის გონება დავკარგე. მივწერე მეგობარს ამერიკაში, მითხრა, რომ იქაც იღებენ და ცოტა დავმშვიდდი. ფაქტია, რომ წინასწარ რაიმე ინფორმაცია არ მოუწოდებიათ“.
„კი ვიცი, მშობელთა სკოლაშიც გავიარეთ ეს თემა, სკრინინგიც ჩაუტარეს სამშობიაროში“.
ოფიციალური სტატისტიკის თანახმად, საქართველოში ყოველწლიურად ფენილკეტონურიის დიაგნოზით, 6-დან 13 ბავშვამდე იბადება. ეს არის მონაცემი, რომელიც სამშობიაროში, სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში ჩატარებული სკრინინგის საფუძველზე ვლინდება. თუმცა, საქართველოში ამ დიაგნოზით იბადებიან ბავშვები, რომლებიც ამ სტატისტიკაში ვერ ხვდებიან და მათი დიაგნოზის აღმოჩენა მხოლოდ წლების შემდეგ ხერხდება.