Health: 47% людей живут менее пяти лет после выявления новой болезни VEXAS

Синдром Vexas, который ученые обнаружили в 2020 году, вызывает болезненную сыпь и воспаление в кровеносных сосудах, легких, суставах и коже. Болезнь чаще поражает мужчин, сообщает Health.

Синдром VEXAS - это воспалительное заболевание, которое в первую очередь влияет на костный мозг и кровь. Болезнь впервые определили в конце 2020 года. Обычно она вызывает болезненную сыпь и воспаление в кровеносных сосудах, легких, суставах и коже.

VEXAS — это аббревиатура, которая обозначает ключевые характеристики синдрома. Заболевание можно определить по измененным вакуолям (V) в клетках костного мозга. Синдром приводит к поломке белка E1 (Е) из-за мутации гена UBA1 на Х-хромосоме (Х). В результате развивается аутоиммунная реакция (А), то есть иммунитет атакует здоровые клетки. При этом мутация является соматической (S), то есть она не наследуется, а возникает у взрослых людей.

Синдром VEXAS трудно диагностировать, потому что он имеет широкий спектр неспецифических симптомов, которые встречаются при других заболеваниях. Известно, что болезнь вызывает кашель, лихорадку, боль и отеки уха, носа и суставов, болезненную сыпь, усталость и одышку.

Исследования показали, что синдром VEXAS в основном поражает мужчин старше 50 лет. Это связано с тем, что у них есть только одна X-хромосома, в то время как у женщин их две. Если копия гена UBA1 повредится на одной хромосоме, у женщин есть "запасной" ген на второй Х-хромосоме.

Многие люди с синдромом VEXAS принимают противовоспалительные средства глюкокортикоиды, чтобы смягчить симптомы. Многообещающим лечением считается пересадка костного мозга, которая позволяет человеку вырабатывать нормальные клетки крови. Но она сопровождается значительными рисками для здоровья. При отсутствии лечения заболевание может вызвать анемию, тромбообразование и рак крови.

Синдром VEXAS характеризуется высоким уровнем летального исхода: лишь 53% пациентов выживают в течение пяти лет после постановки диагноза. Ожидаемая продолжительность жизни может зависеть от типа мутации, как показали исследования.